Гены в помощь

Против генов не попрешь – так грубо, но справедливо выражают правду жизни в народе, имея в виду, что особенности ДНК отдельно взятого человека изменить не под силу даже великим ученым умам. Но, как известно, то, что нельзя изменить, можно спрогнозировать и в некоторых ситуациях, таким образом, даже предотвратить. Современные технологии позволяют выявлять хромосомную патологию у плода с вероятностью 85%. А еще недавно не диагностировалась даже половина.

Новейшее оборудование, установленное в краевой медико-генетической консультации (КМГК) краевого клинического центра специализированных видов медпомощи (ККЦ СВМП) во Владивостоке, позволяет вовремя выявить патологию у еще не рожденного ребенка. Именно пренатальная диагностика сейчас вызывает наибольший интерес у генетиков.

Выявить до рождения

КМГК, оказывающая помощь пациентам и супружеским парам, работает в Приморье с 1976 года, а как подразделение ККЦ СВМП – со дня его открытия в 1996 году. Специалисты консультации помогают выявить проблемы, связанные с наследственной патологией, врожденными пороками развития, мультифакториальными болезнями, планированием «оптимального» ребенка, бесплодием, невынашиванием беременности.

Особое развитие в последние годы получило отделение пренатальной диагностики. Подобная диагностика исключительно важна, поскольку она позволяет спрогнозировать здоровье ребенка и установить вероятность возникновения хромосомных синдромов или наследственных болезней.

– Многие до сих пор не понимают, что такое «планировать беременность». Желанный ребенок и тот, которого родители планируют – это несколько разные вещи. Об этом мы постоянно говорим. Число людей, которые осознанно планируют беременность, все-таки пока небольшое, – начинает разговор заведующая консультативным отделением с пренатальной диагностикой КМГК, врач высшей категории, к.б.н. Валентина Воронина.

По ее словам, здорового ребенка может родить только здоровая женщина. Программа по планированию рождения ребенка, которая сейчас действует в консультации, была разработана еще в середине 80-х.

– Прежде чем забеременеть, оба супруга должны в первую очередь обследоваться у терапевта, – подчеркивает Валентина Георгиевна. – Многим парам до наступления беременности нужно проконсультироваться и с генетиком. Учитывая то, что сексуальная жизнь сейчас начинается рано, многие часто меняют партнеров, появляются инфекции. Поэтому надо обследоваться и у венеролога, определить микробный статус, вылечиться. Исключаются все ненужные медикаменты и назначаются те, которые помогут привести в порядок все внутренние ресурсы. Например, если у женщины проблемы со щитовидной железой или диабет, ей будут назначены гормоны. Кроме того, важен прием витаминов. Учитывая то, как мы питаемся, многие не получают витамины в достаточном количестве из пищи.

«Волшебная» кислота

Особенно важна для беременных фолиевая кислота. Еще в прошлом веке ученые открыли гены, отвечающие за усвоение фолиевой кислоты, – так называемые гены фолатного цикла. Исходя из того, имеется ли у женщины мутация этого гена, и определяется необходимая доза витамина.

– Кроме того, перед тем, как забеременеть, женщине нужно обязательно определить, болела ли она краснухой. Многие этого не знают. Тем, кто не болел, нужно обязательно сделать прививку за 2 месяца до беременности. Потому что если женщина заболеет краснухой в первые недели беременности, у нее может родиться ребенок с пороками развития, вплоть до слепоты и глухоты, – акцентирует Валентина Воронина.

Если бы все женщины соблюдали эти простые рекомендации врачей, многих врожденных заболеваний удалось бы избежать и показатели здоровья населения были бы улучшены. 

– Все говорят, что у нас плохая окружающая среда. Но я также напоминаю пациентам, что у нас есть еще внутренняя среда организма. На нее тоже нужно обращать внимание. И если внешнюю среду мы зачастую изменить не можем, то на внутреннюю - можем повлиять, – отмечает врач.

Скрининг как сито

После наступления беременности наступает второй этап обследования – на выявление генетических заболеваний.

– Очень важен скрининг первого триместра. Проходить обследования нужно на 11-14 неделе беременности. В это время плод имеет размер 45-84 мм, – рассказывает Валентина Георгиевна. – Специалисты по УЗИ (их, кстати, так и называют – эксперты первого триместра) проводят исследования, у женщины берут кровь на определение сывороточных маркеров. Буквально через день приборы выдают результат, каков риск у этой женщины родить ребенка с хромосомной патологией. Речь идет о синдроме Дауна, Эдвардса и Патау. Если выявляется высокий риск, женщину отправляют на инвазивную пренатальную диагностику, делают пункцию. В Приморье только мы проводим такую диагностику.

– Скрининг – это просеивание через сито, – утверждает врач-генетик. – Он выявляет тех, у кого риск рождения больного ребенка высокий, а у кого – низкий. Но этот риск все-таки есть у всех женщин – в среднем он равен 5%.

Инвазивные методы позволяют не только определить хромосомные патологии, наличие инфекции в крови плода и околоплодных водах, но и провести внутриутробную операцию по коррекции некоторых врожденных пороков развития плода.

По словам Валентины Ворониной, в структуре пороков развития у новорожденных в Приморье на первом месте стоят пороки сердечно-сосудистой системы, на втором – центральной нервной системы и в последнее время стали часто появляться расщелины верхней губы и неба. Несколько лет назад их частота была значительно меньше.

– У нас регулярно проводятся консилиумы под председательством главного акушера-гинеколога Приморья Евгении Шутки, – рассказывает Валентина Георгиевна. – Их число растет с каждым годом – в прошлом году состоялось 310 консилиумов, хотя до этого их было не больше 180 в год. Кому-то, конечно, было рекомендовано прервать беременность из-за наличия у ребенка генетической патологии. Но напомню, что согласно новому приказу Минздрава, прервать беременность по медицинским показаниям мы можем только до 22 недели. И решает это сама женщина. Консилиум только дает рекомендации. Но очень важно, чтобы женщина  следовала рекомендациям врачей.

Досталось в наследство

И наконец, наличие наследственного заболевания у ребенка проверяют врачи сразу после рождения. Всех новорожденных обследуют в роддоме на пять недугов: это фенилкетонурия, врожденный гипотериоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия.

– Учитывая, что в Приморье каждый год рождается в среднем 25 тысяч малышей, наша медико-генетическая консультация проводит 125 тысяч исследований ежегодно (пять исследований – по количеству заболеваний – на каждого новорожденного), – отмечает Валентина Воронина. – Однако среди беременных обследуется около 65%. Многие женщины поздно встают на учет. И чтобы меньше рождалось больных детей, нужно, чтобы беременные вставали на учет до наступления 14-й недели. 

В Приморье на сегодняшний день проживает почти две тысячи орфанных (редких) больных – это около 1 % населения. Чаще всего в крае встречаются муковисцидоз и фенилкетонурия – таких пациентов у нас несколько десятков. Большинство «редких» больных (например, если взять пациентов с муковисцидозом и фенилкетонурией) получают все необходимые препараты. Врачи повторяют, что с уникальными болезнями нужно действовать, как и с обычными, главное – вовремя поставить диагноз и начать лечение.

Здоровье человека определяется наследственностью лишь на 20% (половина – образом жизни, еще 20% – экологией и 10% – уровнем медицины). Однако если у человека есть дефектный ген, то вне зависимости от того, что будет предпринято, этот ген все равно будет реализован. Тем не менее, для ряда орфанных болезней на сегодняшний день разработано эффективное лечение.


Фото с сайта: www.krasnayakrov.ru


Ранее по теме:


14.04.2016 г. Время дробить камни

05.04.2016 г. 10 лет во благо сердца

02.04.2016 г. Заготовить, очистить и озонировать

31.03.2016 г. Квот по урологии в Приморье стало больше

30.03.2016 г. Приморье «прирастает» опухолями костей

08.03.2016 г. Здоровья, любви и душевного комфорта!

22.01.2016 г. Счастье из пробирки и надежда в клетке