Законодатели передовых генетических исследований

Последние несколько лет медико-генетическая консультация ГАУЗ «Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи» проводила масштабную целенаправленную работу по снижению младенческой и материнской смертности в Приморье, применяя современные передовые методики пренатального скрининга и генетических исследований. В чем она заключается, почему будущим мамам жизненно необходимо проходить прегравидарную подготовку, и какие перспективные проекты планируется реализовать в ближайшем будущем, в интервью порталу VladMedicina.ru рассказал заведующий отделением Краевой медико-генетической консультации ГАУЗ «ККЦ СВМП», главный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике в Дальневосточном федеральном округе, врач высшей категории, к.м.н. Сергей Воронин.

 

 

 

- К сожалению, в нашем регионе, как и на большинстве территорий России, наблюдается снижение рождаемости. Это эхо 90-х годов, когда имела место демографическая яма, за последние несколько лет число новорожденных с 24,5 тысяч снизилось до 20, что является крайне серьезным и опасным падением. При этом женщины, которые рожают сегодня, здоровее не стали. В связи с этим у нас продолжается масштабная целенаправленная работа по снижению младенческой и материнской смертности, заболеваемости и инвалидизации населения, в том числе детского. Сегодня нам есть чем гордиться – возрос уровень охвата и качество пренатального скрининга в соответствие со стандартами.

 

Ранее применяемый скрининг не позволял выявлять многие врожденные патологии, пороки развития и хромосомные отклонения плода. Ранее за год внутриутробно выявлялось только 15-20 детей с хромосомной патологией, в т.ч. синдромом Дауна, но с 2014 г. мы начали глубокую реорганизацию системы медицинской помощи, которая дала ощутимые результаты. Если до этого времени после инвазивной пренатальной диагностики, позволяющей внутриутробно определить одну из 300 грубых хромосомных отклонений у плода, мы находили патологию только у 5% плодов у женщин пришедших на инвазивную пренатальную диагностику, то в настоящее время использование комбинированного скрининга позволило многократно повысить качество отбора группы беременных высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией у плода.

 

 

-  Условно говоря, для первого триместра беременности комбинированный скрининг показывает высокую степень риска, проводится инвазивная пренатальная диагностика по решению семьи, и, к сожалению, у каждой третьей беременной мы находим хромосомные отклонения плода. Это большое достижение. Технически мы проводим пункцию через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ, и биологический материал - ворсинки хориона, плаценты, амниотическая жидкость и/или кровь, отправляется на цитогенетическое исследование хромосом и молекулярно-генетическое исследование генов. И по его результатам мы можем исключить или, к несчастью, подтвердить одно из 300 грубых хромосомных отклонений, которые приводят к гибели, либо тяжелым заболеваниям у ребенка. По этому направлению работает эффективная команда грамотных и высокопрофессиональных специалистов, но я всегда говорю, что пределов совершенству нет.

 

 

 

- Это еще одно наше актуальное направление - УЗИ плода экспертного уровня. Если раньше у нас внутриутробно выявлялось ежегодно 140-150 пороков плода при числе новорожденных почти в 25 тысяч, то сейчас только за 11 месяцев текущего года мы обнаружили свыше 240 патологий. Конечно, это свидетельствует не только о значительно возросшем уровне ультразвуковой диагностики, но и о неблагоприятной ситуации с врожденными пороками развития. Здесь ключевой момент – необходимость планирования семьи и беременности. Безусловно, часто рождаются желанные и долгожданные дети, но этот в высшей степени ответственный шаг требует целенаправленного планирования и тщательной подготовки.

 

 

- Будущая мама должна обязательно пройти целый ряд обследований, в том числе генетических и подготовительных мероприятий. При этом даже прием банальных поливитаминов позволяет снизить риск появления на свет ребенка с врожденным пороком развития в полтора раза. К примеру, в предыдущем году в Приморье родилось 360 детей с патологиями развития, и если бы все эти женщины прошли своевременную и правильную прегравидарную подготовку, у 120 малышей проблем бы не было.

 

 

 

- Конечно, не все врожденные пороки развития приводят к гибели и инвалидизации – к примеру, кожные сращения пальцев вполне успешно оперируются. Но в прошлом году у нас родилось 120 малюток с врожденными пороками сердца, которые бывают как наследственными, так и нет. И нередко они развиваются у плода как раз вследствие того, что женщина не прошла прегравидарную подготовку. Соответственно, на этом моменте необходимо сделать ключевой акцент. Будущая мама имеет право на сроке до 22 недель прекратить беременность, кто-то решает, что будет рожать при любом пороке. Мы же регулярно проводим пренатальный консилиум, наша задача -  определиться с тактикой ведения беременности и назначить место родов и сроки лечения, в т.ч. оперативного.

 

При этом не важно, откуда женщина, мы консультируем жительниц всех районов Приморского края. Этим пациенткам предлагается рожать во Владивостокском клиническом роддоме №3, т.к. он специализирован именно по рождению малышей с пороками развития. Там сразу новорожденного смотрит хирург, уролог или другой узкий специалист по профилю заболевания. Если есть необходимость, в первые же часы после родов младенца переводят в Краевую детскую клиническую больницу №1, где ему оказывают необходимую оперативную помощь. Это позволяет сохранить крохе жизнь и здоровье.       

 

 

- Да в ряде случаев при тяжелых пороках сердца используются федеральные квоты Приморского края на ВМП. По ним будущая мама направляется в соответствующий регион и рожает вблизи профильной структуры – либо Национального медицинского исследовательского центра имени академика Е.Н. Мешалкина в г. Новосибирске, либо Национального медицинского исследовательского центра сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева в г. Москве. Таким образом, в первые минуты или часы жизни ребенок оказывается в руках опытных специалистов. Если бы он родился в Приморье, шансы выжить были бы минимальные или их бы н было совсем.

 

К сожалению, нельзя все пороки выявить в 12 или 20 недель, какие-то мы находим и на 32-х недельном сроке, и, направляя женщину на оказание высокотехнологичной помощи, мы даем малышу шанс на спасение и право на жизнь.

 

 

 

- В прошлом году мы начали на территории Приморья обследовать новорожденных не на пять, а на 37 наследственных патологий, дополнительные исследования проводятся методом тандемной масс-спектрометрии. Проект был сначала запущен в качестве пилотного, а с августа 2017 г. охватил всех новорожденных. За счет средств краевого бюджета закуплены оборудование, дорогостоящие реагенты, позволившие находить тяжелые наследственные заболевания, которые раньше никогда не диагностировались. Подобные исследования проводились в Екатеринбурге, Томске, Ростове на Дону, но в массовом порядке - только в Москве и у нас во Владивостоке. Речь идет о редких наследственных патологиях, которые встречаются с частотой одна на десятки или даже сотни тысяч рожденных детей. Раньше даже очень грамотные педиатр или неонатолог далеко не всегда могли выявить такую патологию, и ребенок мог погибнуть или стать инвалидом.

Еще одной крайне важной проблемой являлось то, что из-за наследственного характера заболеваний ранее существовала вероятность, что из-за отсутствия диагноза и выявления его генетической причины в семье могли повторно рождаться дети с такой же патологией. Тандемная масс-спектрометрия также иногда помогает заподозрить нестабильные показатели в работе других органов и систем – печени, сердца, поэтому косвенно мы помогаем найти еще не один десяток заболеваний. Естественно, мы продолжаем массовый неонатальный скрининг на наши пять заболеваний обмена, который проводится много лет. 

 

 

- Действительно, в свое время КМГК было неправильно организовано, прежде всего - территориально. Было выделено значительно меньше кабинетов, чем требовалось. Отдельные службы Краевой медико-генетической консультации оказались разобщены и разбросаны по разным этажам и помещениями и даже зданиям, что не позволяло разместить полученное оборудование, обеспечить преемственность и комплексность в работе специалистов и оказывать действительно качественную и доступную помощь детям и их родителям. В связи с этим главный врач ГАУЗ «ККЦ СВМП» Николай Березкин принял волевое и ответственное решение об объединении и концентрации разрозненных служб на одном этаже, что значительно улучшило условия работы персонала, а главное – позволило разместить весь парк обновленного оборудования для его успешной и эффективной работы.

 

Решение объединить наши службы под одно крыло обеспечило работу отделения в соответствии со всеми санитарными нормами и правилами. А у пациентов отпала необходимость бегать по разным этажам и зданиям, что более чем актуально. Сегодня в структуре КМГК работают консультативное отделение, подразделение мониторинга наследственной и врожденной патологии, отделение пренатальной диагностики, лаборатория массового скрининга новорожденных, лаборатория селективного скрининга наследственной патологии, цитогенетическая лаборатория и лаборатория молекулярно-генетических методов исследования. Все эти службы расположились на одном этаже. 

 

 

 

- Мы запускаем программу по бесплатной диагностике у приморских детей до 10 лет всевозможных миопатий, в т.ч. миодистрофии Дюшенна. Это серьезное жизнеугрожающее заболевание, сейчас проводится регистрация таких пациентов с возможностью дальнейшего лечения с применением орфанных препаратов. Также с 3 декабря запустили бесплатный скрининг хромосомной и врожденной патологии плода второго триместра беременности – раньше выполняли только первого. Департамент здравоохранения Приморского края закупил необходимые реагенты и расходные материалы, благодаря чему начали обследовать женщин на втором триместре, которые по тем или иным причинам не прошли качественный скрининг в первые 11-14 недель. Надеюсь, в ближайшей перспективе придем к тому, что при условии дооснащения оборудованием и закупки реагентов начнем обследовать женщин в первом триместре на наличие высокого риска развития преэклампсии. Это осложнение беременности, которое может привести к гибели как ребенка, так и матери и требует постоянного наблюдения и лечения в условиях стационара.

 

Если будущая мама попадет в группу риска по преэклампсии, ей будет назначена соответствующая профилактическая терапия с высокой степенью эффективности, которая сможет предотвратить рождение больного ребенка. Еще одно направление, которое должно быть реализовано в следующем году, – предимплантационная диагностика, когда на этапе ЭКО мы можем определить, будут ли у ребенка наследственные заболевания или хромосомные патологии. Определив, у каких эмбрионов есть такие отклонения, подсаживаться женщине они уже не будут. Это позволит повысить эффективность экстракорпорального оплодотворения с 30 до 60-70 процентов и даст возможность рождения здоровых детей.

 

 

- По статистике, от хромосомной патологии страдает 0,5% населения, от наследственных орфанных заболеваний – 1%, и 3,5% - от врожденных пороков развития. Всего 5%, и учитывая численность Приморья, это порядка 95 тысяч наших пациентов. Проблема и в том, что зачастую родители передают дефектные гены детям, которые в свою очередь рожают свое больное потомство. Буквально недавно на консилиуме была девушка с тяжелым врожденным пороком сердца, которая вступила в беременность без обследования и какой-либо подготовки. В итоге на 26-й неделе такой же порок находят и у плода. Людям кажется, что генетика – это где-то далеко и не про них. Это не так – от врожденной, наследственной или хромосомной патологии страдает каждый 20- й житель, и часто даже не подозревает об этом.  

 

Важно, что мы бесплатно оказываем консультативную помощь всем приморским семьям, вне зависимости от места их проживания. К сожалению, многие жители отдаленных территорий не доезжают до нас, когда требуется консультация или дообследование. При этом в настоящее время при отсутствии у пациента материальной возможности приехать во Владивосток, администрация муниципального района должна обеспечить его транспортом местного медицинского учреждения. Для этого нужно только обратиться с соответствующей просьбой.