К здоровому поколению через генетику

В 2017 году краевая медико-генетическая консультация ГАУЗ «ККЦ СВМП» во Владивостоке начала проводить обследование всех новорожденных на новом оборудовании – тандемном масс-спектрометре. Технику приобрели за счет средств регионального бюджета с одной единственной целью - повысить качество диагностики наследственных заболеваний обмена веществ у новорожденных в Приморском крае. При этом оборудование позволяет также обследовать маленьких детей, подростков и даже взрослых, ведь эти недуги можно выявить в любом возрасте. А пациентам важно знать простую истину - своевременная диагностика и начало лечения в раннем возрасте дает возможность как минимум сохранить здоровье, а в ряде случаев - даже спасти жизнь человеку.

 

 

- Конечно, далеко не для всех заболеваний сегодня существует лечение, но своевременное обнаружение больных позволяет еще и находить их родителей - носителей мутантных аллелей, т.е. когда внешне здоровые люди имеют измененные гены, даже не подозревая об этом, - делится с корр. портала VladMedicina.ru заведующий медико-генетической консультацией ГАУЗ «Краевой клинический центр специализированных видом медицинской помощи» Сергей Воронин. - В дальнейшем при планировании деторождения таким супружеским парам мы можем предложить экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной диагностикой, чтобы отобрать эмбрионы без поврежденных генов или же на выбор взять ворсину хориона, немного околоплодных вод или кровь из пуповины на более поздних сроках, чтобы по этому биологическому материалу узнать - будет ли плод больным или здоровым.  

 

Сегодня в Приморье особое внимание уделяется диагностике беременных. Через некоторое время после утверждения 572-го приказа Министерства здравоохранения РФ были закуплены биохимические анализаторы, УЗИ-приборы экспертного скрининга и другое оборудование для обследования беременных на хромосомную патологию плода и другие отклонения. Всё это проводится в соответствии с европейскими стандартами.

 

- Раньше у нас все делалось на старом оборудовании, которое позволяло выявлять всего около 50% хромосомной патологии и менее 40% врожденных пороков развития у плода - рассказывает Сергей Владимирович. - Мы даже просили запретить проведение дополнительных диагностических мероприятий, инвазивную пренатальную диагностику, поскольку сотни и сотни исследований давали нормальный результат даже у тех женщин, которые находились в группе риска. Конечно, это говорило о том, что в тех скудных условиях далеко не все было гладко. Сегодня же мы работаем, в соответствии со стандартами проводя исследования на современном оборудовании и рассчитывая риск патологии в компьютерной программе Astraia, которая рекомендована Минздравом на всей территории России.

 

Astraia - наиболее точная на сегодняшний день программная обработка результатов УЗИ-исследования и биохимического скрининга. Она позволяет определить вероятность возникновения генетических аномалий плода. Необходима для определения риска развития таких хромосомных аномалий, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Это три основных заболевания, которые обязательны для диагностики. Но она косвенно также позволяет заподозрить и другие хромосомные отклонения.

 

 

Сегодняшний метод диагностики беременных предполагает, что на сроках от 11-ти до 14-ти недель женщина приходит в один из девяти окружных кабинетов пренатальной диагностики, где ей врачи ультразвуковой диагностики, имеющие специальную подготовку и допуски, проводят УЗИ плода. Параметры плода доктор вписывает в специальный бланк, после чего беременная сдает кровь на маркеры ПАПП и ХГЧ. Исследование производится на биохимическом анализаторе-автомате, а затем данные анамнеза, УЗИ и биохимии вносят в программу Astraia, которая выдает заключение. 

 

- Если степень риска - «1:100» и выше, то это означает высокий риск патологии, - поясняет врач. - Среди таких женщин мы находим патологию с помощью последующих исследований с вероятностью от 20 до 30%. Если риск будет в интервале 1:100-1:600 - ей будет рекомендована консультация генетика, возможно, процедура дополнительной пренатальной диагностики. Ну а если у женщины риск 1:600 и ниже, мы говорим, что оснований для консультации генетика на основании этого скрининга нет. Информативность программы порядка 85%.

 

А патологии, например, тот же самый синдром Дауна, по словам заведующего консультацией, в Приморье совсем не редкость. В 2015-м году в ККЦ СВМП пришло 35 детей с таким заболеванием. В 2016-м уже 22, но есть одно «но».

 

- К сожалению, женщины, получающие заключение о высокой степени риска, отказываются от дополнительной манипуляции, чаще всего они мотивируют это тем, что боятся риска каких-либо осложнений, а в будущем, как правило, они еще отказываются и от таких детей, боясь их воспитывать,- говорит Сергей Воронин. - Есть и те, кто не отказываются по этическим соображениям, но таких случаев менее 50%. В большинстве же случаев проблема падает на государство. А рождение одного ребенка с синдромом Дауна наносит ущерб государству более чем в 17 млн рублей. Это расходы на инвалидность, врачей, недополученный валовый национальный продукт и ряд других расходов.

 

 

В очень многих случаях рождение детей с патологией можно предотвратить за счет обычной прегравидарной подготовки. К примеру, прием обычной фолиевой кислоты снижает риск хромосомной патологии во много раз. В случае если речь идет о пороке центральной нервной системы, а уровень фолиевой кислоты и коферментов был достаточен, то риск пороков ЦНС падает от 50 до 90%. Также снижаются риски пороков сердца, ЖКТ и других.

 

По мнению Сергея Воронина, сегодня нужно вести речь о том, чтобы обеспечивать планирующих беременность супружеских пар комплексными препаратами, содержащими фолиевую кислоту, за счет государства. Ведь, по данным Всемирной организации здравоохранения, такие препараты снижают количество всех пороков развития у плода примерно на треть. В 2016-м году в роддомах Приморья зафиксировано 370 случаев появления на свет детей с пороками развития, это порядка 1,7% из общего числа. По подсчетам врачей, примерно 120 детей, из числа рожденных в прошлом году с отклонениями, могли появиться на свет здоровыми, если бы родители прошли прегравидарную подготовку.

 

В настоящее время в Приморье внедряется удобная, по словам заведующего краевой медико-генетической консультацией, современная система мониторинга беременных. На приеме врач на экране монитора видит всю информацию о беременной. Своеобразная электронная карточка позволяет сразу понять, какие роды понадобятся женщине и определить соответствующее ЛПУ. Это делается для того, чтобы у пациентки с определенными проблемами роды проходили не на первом уровне и даже, возможно, не на втором, а именно в лечебно-акушерском учреждении третьего уровня.

 

- Таких в Приморье сейчас три, - уточняет Сергей Владимирович. - Это отделение в ПККБ №1, так называемый краевой роддом, Приморский краевой перинатальный центр  и Владивостокский клинический роддом №3. Все это учреждения третьего уровня. Если речь идет о пороке развития, то на них специализируются именно ВКРД №3. Если мы наблюдаем состояние глубокой недоношенности, то, естественно, направляем в перинатальный центр. Сопутствующие заболевания, например, тяжелый сахарный диабет - знак врачу, что направлять беременную необходимо в краевой роддом на Алеутскую.

 

 

Достаточно тесно краевая медико-генетическая консультация взаимодействует со всеми краевыми ЛПУ. В каждом медучреждении есть координаторы неонатального скрининга, которые замыкаются непосредственно на Сергея Воронина и департамент здравоохранения Приморья. Раз в два-три года группа специалистов выезжает в край с семинарами и своеобразной инспекцией. В прошлом году врачи из КМГК посетили 18 ЛПУ региона.

 

К сожалению, остается очень значительное количество пациентов с наследственной патологией и врожденными пороками развития, которые еще не посетили генетика. Хотя такой прием для уточнения диагноза и прогноза здоровья будущего ребенка зачастую является жизненно необходимым. Правильно построенная программа подготовки к беременности и обследования во время с высокой вероятностью позволит дать семье радость рождения здорового ребенка.