Предупрежден – значит, вооружен

Медико-генетическая служба работает в Приморском крае с 70-х годов прошлого века. До 1996 г. это была маленькая часть подразделения «Брак и семья» в Краевой клинической больнице, но с момента перехода в ГАУЗ «ККЦ СВМП» (тогда он назывался «Центр охраны материнства и детства») началась новая страница в истории. Краевая медико-генетическая консультация (КМГК) стала активно развиваться, и в 1998 году выделилась в самостоятельное структурное подразделение. В настоящее время в КМГК оказывается помощь семьям с подозрением на наследственную и врождённую патологию, составляются программы планирования беременности, проводится ряд операций, огромное количество исследований. О том, какие заболевания можно выявить и как родителям избежать возможных рисков, корреспонденту портала Vladmedicina.ru рассказал главный специалист Министерства здравоохранения России (МЗ РФ) по медицинской генетике в ДФО, к.м.н., заведующий краевой медико-генетической консультацией ККЦ СВМП Сергей Воронин.

- Наследственная и врождённая патологии встречаются у 5% населения, - утверждает Сергей Владимирович. - При этом распределение следующее: примерно 3,5% - это врождённые пороки развития, 0,5% - это хромосомные отклонения, и 1% составляют наследственные орфанные болезни. Если перевести эти данные на население Приморского края, которое составляет более 1 млн 900 тысяч, то 5% - это почти 100 000 человек, значительная часть из которых до сих пор не побывала у генетика. Это происходит в силу различных причин: зачастую люди не знают о нашей консультации, или врачи не дают соответствующих направлений, или же просто жителям края проблематично добраться.

Но обследоваться, безусловно, необходимо. Многие заболевания имеют свойство повторяться, и даже если внешне человек выглядит абсолютно здоровым, один из его генов может иметь дефект. Например, каждый 38-ой житель Приморья является носителем гена фенилкетонурии – это заболевание, которое необходимо начать лечить в первые недели жизни ребёнка, иначе оно приведёт к глубокой умственной отсталости. Каждый сороковой житель Приморья является носителем гена муковисцидоза. Как правило, до введения скрининговых обследований дети с этим заболеванием погибали в возрасте до 15 лет.

То же самое касается и хромосомных отклонений. Среди нас есть люди (внешне абсолютно здоровые и даже возможно имеющие уже внешне здоровых детей) у которых присутствуют сбалансированные перестройки хромосом (мутации, изменяющие структуру хромосом). Когда такой человек решает завести детей, то от 25% до 100% его потомства будут иметь отклонения, такие, например, как синдром Дауна.

Задача генетика – понять, наследственное ли заболевание, или это врождённый порок развития. Соответственно, дать прогноз, составить план обследования. При ряде заболеваний генная диагностика может проводиться внутриутробно – это так называемая пренатальная диагностика, которая также проводится в КМГК.

- Проведение пренатальной диагностики даёт возможность выявить хромосомные отклонения, моногенные заболевания и врождённые пороки развития, - отмечает главный специалист по медицинской генетике в ДФО. - Причём для хромосомной и генной патологии с вероятностью до 99% и выше. Мы проводим массовый скрининг беременных на хромосомные отклонения у плода (синдром Дауна), для этого на сроке 11-14 недель в одном из окружных кабинетов пренатальной диагностики (их на территории края девять) либо в медико-генетической консультации (для беременных г. Владивостока) проводится УЗИ плода. Исследование совершается врачами–экспертами, имеющими специальную подготовку. После этого производится анализ крови на сывороточные маркеры патологии плода на специальном анализаторе автомате, и риск появления больного ребёнка просчитывается при помощи специальной компьютерной программы «Астрайя», которая установлена Минздравом РФ по всей стране и позволяет выявить до 85% плодов с хромосомными патологиями.

До введения этой программы (когда УЗИ проводились врачами обычных больниц, а биохимические исследования в любой лаборатории) пропускалось до 50% детей с хромосомной патологией, а когда мы совершали инвазивную пренатальную диагностику (ИПД - пункция через переднюю брюшную стенку) женщинам с подозрением на хромосомную патологию у плода, отклонения находились  только в 4-5%. Благодаря врачам-экспертам окружных кабинетов и КМГК, современному лабораторному оборудованию и программе «Астрайя» многократно уменьшена группа риска, повышена информативность, и в настоящее время у каждой пятой беременной решившей пройти ИПД в связи с высоким риском по Astraia выявляется хромосомная патология.

За прошлый год было обнаружено 40 таких патологий. Но надо понимать, что это лишь «верхушка айсберга» - многие пациенты не хотят обследоваться подобным образом или боятся медицинского вмешательства, или считают, что это очень дорого, хотя для большинства людей пренатальная диагностика проводится на бюджетной основе, если они приходят по направлениям из государственных лечебных учреждений.

- Задача генетика – лишь дать информацию о состоянии здоровья будущего ребёнка, - подчёркивает Сергей Воронин. - Если патология находится, дальше всё зависит от выбора супружеской пары. Женщина имеет право на прерывание беременности до 22-х недель. Если для пары это неприемлемо, беременность вынашивается. В любом случае, только родители принимают окончательное решение, и врач не в праве его оспорить. В прошлом году большинство женщин, у которых обнаружили хромосомные отклонения плода, приняли решение о прерывании беременности.

Инвазивная пренатальная диагностика позволяет выявить более 300 хромосомных отклонений, но, многие беременные не готовы ее проводить, т.к. боятся осложнений, риск которых составляет до 1%. Но, к сожалению, большинство таких родителей отказавшихся от ИПД из-за боязни осложнений потом также боятся воспитывать своего ребёнка и отказываются от него. Я не берусь осуждать этих людей, но всё-таки считаю, что необходимо иметь хоть какое-то чувство ответственности за свои действия по отношению к себе, ребёнку и государству.

Есть и такие родители, которые отказываются от прерывания беременности, потому что это противоречит их моральным и этическим соображениям. Как правило, они оставляют детей, воспитывают их в семье, что, безусловно, является для ребёнка большим плюсом.

Стоит отметить, что семья имеет право отказаться вообще от всех видов исследований и вынашивать ребёнка без наблюдения специалистов. И каким бы он не родился - здоровым или больным - самое главное, что такой ребёнок будет желанным.

- Наша краевая медико-генетическая консультация – единственное место в Приморье, где проводится УЗИ плода второго уровня, - акцентирует Сергей Владимирович. - С 2013 года на территории края очень сильно изменилась организация пренатальной диагностики врождённых пороков развития. До этого диагностика проводилась во многих ЛПУ, которые не имели ни современного оборудования, ни подготовленных специалистов. Итогом этого стало огромное количество детей, родившихся с пороками развития, погибших детей, которым своевременно ВПР не диагностировали. С 2013 года УЗИ беременным, наблюдающимся в государственных медучреждениях, имеют право проводить только окружные кабинеты пренатальной диагностики, расположенные в крупных городах края.

Во Владивостоке УЗИ во время первого триместра проводится только в КМГК. Во время второго и третьего триместров – могут проводить роддома и перинатальный центр. Но в любом случае это только первый уровень исследования, на котором специалисты должны заподозрить заболевание, предположить его характер, и направить беременную в наш центр. Здесь таким пациенткам проводится уже УЗИ плода второго уровня, наши сотрудники имеют более высокий уровень квалификации и дополнительную подготовку, мы проводим уже дифференцировку заболеваний.

После введения такой системы число пороков, выявленных внутриутробно, выросло почти в два раза. А дети, рождённые с грубыми, тяжёлыми пороками, стали погибать в полтора раза реже. Мы не всегда можем оказать помощь таким детям у нас в крае, для этого здесь нет соответствующих клиник.  Зато у нас есть возможность выявить порок заранее, после чего на пренатальном консилиуме, который тоже проводится в КМГК, принимается решение об отправке пациентки в другой город. Для предоставления высоких медицинских технологий на женщину оформляются документы, которые направляются в Новосибирск, Москву или Санкт-Петербург. После получения подтверждения беременная женщина едет в соответствующий город. Там она рожает, и ребёнок сразу же поступает в клинику для наблюдения специалистами, где проводится соответствующее лечение - оперативное, или, если в этом нет необходимости, консервативное. Таким образом, удаётся спасти жизнь очень многим детям, что невозможно было сделать раньше.  

Безусловно, не всё можно выявить на УЗИ, бывают пороки с поздними проявлениями, которые мы устанавливаем уже после рождения. Но, во всяком случае, сейчас прослеживается явная положительная тенденция в снижении детской смертности.

- Также у нас возможно проведение некоторых оперативных вмешательств у плода, - рассказывает заведующий медико-генетической консультацией Приморья. - Например, у плода женского пола может быть большая киста яичника. Если произойдёт её внезапный разрыв, возникнет перитонит – внутриутробный, или же непосредственно при родах. В таком случае необходимо проводить операцию. Жидкость из кисты удаляется, и мама рожает девочку, которая берется под наблюдение.

Также мы делаем операции при гидротораксе (скопление жидкости в плевральных полостях), гидроперикарде (жидкость в полости сердечной сумки). В такой ситуации, когда ребёнок родится, он будет нежизнеспособен, в силу того, что жидкость сдавливает лёгкие, и после рождения они могут не раскрыться - из-за чего ребенок погибнет. Оперативное вмешательство применяется и при гидронефрозах, когда начинает увеличиваться чашечно-лоханочная система почки, и ткань органа сдавливается жидкостью из-за отсутствия оттока. После удаления жидкости почечной ткани есть, куда расти, и она не погибает.

- Для пар, у которых есть риск рождения ребёнка с пороком развития, составляется специальная программа планирования беременности, - поясняет Сергей Воронин. - Не менее чем за три месяца до зачатия рекомендуется приём поливитаминов или фолиевой кислоты в сочетании с дополнительными коферментами. По данным ВОЗ, только приём правильно подобранных поливитаминов способствует снижению вероятности возникновения пороков на треть. Это сотни спасённых детей.

Ежегодно на территории Приморского края рождается около 24 500 детей, в 3,5% - то есть примерно 850 малышей - рождаются с пороками развития. Понятно, что не все из отклонений будут значимыми, та же самая полидактилия корригируется достаточно легко - хирургическим путём убирается лишний пальчик. Но если это диафрагмальная грыжа, пороки сердца, гидроцефалии, повреждения головного мозга – это очень значимо, появление ребёнка с такими патологиями всегда является большой трагедией для семьи. При этом только за счёт правильного приёма поливитаминов во многих случаях можно этого избежать.

Но, к сожалению, большинство семей начинает задумываться об этом постфактум, уже после того, как такой ребёнок родился. Хотя сейчас ситуация меняется в лучшую сторону – все больше тех, которые планируют, проходят обследование и готовятся к беременности, чтобы родить здорового малыша с минимальными рисками какого-либо отклонения.

Очень многое также зависит от образа жизни родителей. В первую очередь необходимо отказываться от курения и алкоголя. Безусловно, большая проблема – вредные производства, во время работы на которых у мужчины может происходить изменения в структуре его сперматозоидов. Женщинам тем более нужно отказаться от работы такого рода. Особенно значим первый триместр беременности - именно тогда идёт закладка всех органов и систем, и нарушения в материнском организме могут привести к патологии у плода.