Быстрое исследование ДНК вскоре может стать банальной медицинской процедурой
Еще десять лет назад полное прочтение генома человека было научным мегапроектом, завершение которого по праву признали одним из наиболее значимых результатов 2003 года. На работу у генетиков, специалистов по молекулярной биологии и представителей еще целого ряда специальностей ушло 13 лет, причем правительство США потратило на финансирование проекта 3 млрд долл.
Коммерческая группа Крейга Вентера, известного специалиста в области биотехнологии, справилась за меньшее время и сумму в десять раз меньше, но и 300 млн за несколько лет тоже явно не были доступны всем желающим. Группа Вентера прочла геном человека быстрее и дешевле не просто за счет лучшей организации, но и за счет технологического прогресса.
Организаторы как коммерческого, так и государственного проекта понимали, что наряду с самой последовательностью нуклеотидных пар их детища дадут человечеству и новые методы анализа генома, которые будут быстрее и дешевле. А это в свою очередь приведет к началу совершенно новой эры как минимум в науке и медицине.
Уже в середине нулевых годов стало возможным говорить о проектах по прочтению генома представителей той или иной национальности, о расшифровке полного генома неандертальца и о поиске ответственных за те или иные заболевания генов путем последовательного анализа геномов сразу многих людей.
Сейчас, в январе 2012 года, можно довольно уверено говорить о преодолении отметки в 10 тыс. долл. за полное прочтение индивидуального генома, и цены продолжают падать. Дешевое прочтение генома важно по нескольким причинам.
Во-первых, знание набора доставшихся человеку генов позволяет лучше оценить риски развития того или иного заболевания. Во-вторых, некоторые варианты генов могут определять не только риск болезней, но и тяжесть побочных эффектов от лекарств или эффективность препаратов. В-третьих, массовое прочтение генома поможет ученым самых разных специальностей - медики смогут лучше разобраться в причинах многофакторных заболеваний (шизофрении, например), а антропологи - детально восстановить историю того или иного народа.
Калифорнийская компания Life Technologies, уже выпускающая оборудование для секвенирования ДНК, заявила о планах по производству нового прибора Ion Proton, который сможет осуществить прочтение генома за сумму в 1 тыс. долл. и одни сутки. А ее конкуренты в лице уже прочно обосновавшейся на рынке Illumina анонсировали выход HiSeq 2500 - устройства, которое может быть как приобретено отдельно, так и получено путем модернизации ранее вышедшей на рынок модели HiSeq 2000.
Столь оптимистичные прогнозы, впрочем, вызвали некоторое недоумение у отдельных экспертов. Например, Исаак Ро, аналитик банка Goldman Sachs, отмечает, что один лишь используемый для секвенирования ДНК биочип Proton II сейчас обходится в тысячу долларов, так что для снижения цены секвенирования в целом - с реактивами, амортизацией оборудования и зарплатой лаборантов - компании Life Technologies придется очень постараться.
Аналогичные препятствия стоят перед их соперниками, но у Illumina есть бонус: оборудование этой компании уже стоит во многих лабораториях и его модернизация, обещанная фирмой за сравнительно скромные 50 тыс. долл., окажется привлекательней, чем покупка нового устройства за 244 тыс. от Life Technologies.
Кто победит в гонке, пока неясно.
Но уже очевидно, что до взятия порога в 1 тыс. долл. и одни сутки осталось немного: если его не преодолеют в этом году, то возьмут в следующем. Гонка за скоростным прочтением генома окончательно перешла из научно-фундаментальной колеи на коммерческие рельсы, так что уже к концу этого десятилетия полное прочтение ДНК может стать пусть дорогим, но рутинным медицинским анализом.
Источник: evrika.ru
