«Болезням-сиротам» - внимание всестороннее
В России будет создан Национальный орфанный комитет, который объединит врачебное, научное и пациентское сообщества. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, директор Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова, президент Ассоциации медицинских генетиков России, д.м.н. Сергей Куцев, пишет издание «Медвестник».
МГНЦ подписал соглашение о сотрудничестве с международной системой Orphanet. Это консорциум из 40 стран и одновременно крупнейший интернет-ресурс, собирающий и совершенствующий знания о редких заболеваниях с целью улучшения диагностики, ухода и лечения пациентов с такими заболеваниями. Куцев стал координатором российского сегмента Orphanet.
- Я хотел бы, чтобы Национальный орфанный комитет принял участие в работе Orphanet. Это будет наш вклад в пропаганду знаний в области генетики, — обозначил специалист.
Как рассказал Сергей Куцев, в 2020 году МГНЦ будет решать вопрос повышения квалификации врачей разных специальностей. На ученом совете принято решение о создании 17 кафедр: нейрогенетики, кардиогенетики, офтальмогенетики и др. для повышения квалификации специалистов.
Ставятся задачи расширить массовый неонатальный скрининг до 39 заболеваний, развивать молекулярно-генетические исследования и цифровизацию медико-генетической службы. Как пояснил учёный, ВИМИС «Медицинская генетика» (вертикальная информационная медицинская система) будет включать информацию о больных с генетическими патологиями, в том числе и о тех, которые относятся к орфанным, для того чтобы можно было им оказывать помощь на разных уровнях
Как ранее сообщал портал VladMedicina.ru, к концу 2020 года в России будет создана дорожная карта «Редкие болезни». ЕЕ задача - обеспечить пациенту реализацию права на жизнь, реализовать программы профилактики редких заболеваний, улучшить качество жизни этих больных и адаптацию их семей, снизить инвалидизацию и повысить выживаемость и продолжительность жизни через доступность современной комплексной помощи вне зависимости от места проживания, обеспечить доступность инновационных методов лечения и излечения.
Справка VladMedicina.ru
Болезни-сироты – другое название орфанных заболеваний (англ. оrphan - сирота) - это редкие болезни, затрагивающие небольшую часть популяции. Свой официальный статус они получили лишь в конце прошлого века: в США – в 1983 г., в Японии – в 1993 г. В России законодательное закрепление термина произошло значительно позже – в 2011 году.
В США к орфанным относят болезнь, которая встречается у одного человека из 1 500 жителей страны, в Японии – у одного из 2 500. В РФ редкой считается болезнь, встречающееся у одного россиянина из 10 тысяч. Вылечить орфанное заболевание нельзя, но для некоторых существуют препараты, способные замедлять развитие болезни и устранять симптомы. Как правило, это очень дорогостоящее лечение.
В России зарегистрировано свыше 16 тысяч человек с редкими заболеваниями, около 7,5 тысяч из них – дети. Минздрав РФ на обеспечение таких пациентов лекарствами в 2020 году выделил более 61 млрд рублей.