Полмиллиона россиян страдают орфанными заболеваниями

Около 5% населения России имеют наследственные и врожденные заболевания, а примерно полмиллиона из них страдают тяжелыми недугами, ведущими к инвалидности. Об этом сообщил  ТАСС главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра Сергей Куцев. По словам специалиста, наследственные патологии выявляются у 5% новорожденных в год. В 90% случаев болезнь обнаруживают до 18 лет, в детском и подростковом возрасте.

 

- По сути, все 500 тысяч пациентов, о которых я говорил, с орфанными заболеваниями, - отметил специалист. - Это всегда тяжелые, прогрессирующие недуги поэтому все эти люди являются инвалидами и, конечно же, они получают бесплатную терапию и реабилитационные мероприятия.

 

В рамках организованного в пятницу Минздравом РФ пресс-тура в Медико-генетический научный центр, директор также рассказал журналистам, что современное здравоохранение делает акцент на предотвращение инвалидности при генетических заболеваниях.

 

- Сейчас одна из первоочередных задач, которые стоят перед медицинской генетикой - это профилактика инвалидности, подчеркнул Куцев. - Мы можем с уверенностью сказать, что расширение массового скрининга новорожденных во многом упростит это решение. Современные технологии, которыми владеет, в частности, Медико-генетический научный центр, уже сегодня позволяют расширить скрининг до 30 нозологий.

 

Накануне член Союза педиатров России, главный научный сотрудник Центральной клинической больницы Российской академии науки (ЦКБ РАН) Нато Вашакмадзе сообщила, что всего в мире насчитывается около 8 000 генетических заболеваний, страдают ими примерно 5% населения Земли. В России в 2018 году насчитывалось 226 типов редких заболеваний

 

Федеральный бюджет финансирует покупку лекарств для лечения орфанных заболеваний, входящих в программу «12 высокозатратных нозологий». В частности, в список редких заболеваний входят: гемофилия, рассеянный склероз, болезнь Гоше, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, злокачественные новообразования кроветворной, лимфоидной и родственных им тканей, а также гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз трех типов (I, II и VI). Препараты для лечения еще 24 нозологий должны закупать регионы, причем только по трем заболеваниям из этого списка лечение каждого больного обходится региону в сумму около 100 млн рублей в год.

 

По заявлению Татьяны Голиковой, сегодня федеральный бюджет обеспечивает лекарствами 181,1 тыс. граждан, которые страдают от семи видов нозологий, а на финансовое обеспечение новых статей расходов (еще по пяти заболеваниям) в федеральном бюджете РФ заложено по 10 млрд рублей ежегодно в период 2019-2021 г.

 

Как ранее сообщал портал VladMedicina,ru, Министерство здравоохранения России сформировало список медицинских изделий, которые будут предоставляться государством для оказания паллиативной помощи тяжелобольным пациентам по месту их жительства. В частности, в перечень вошли шесть видов аппаратов ИВЛ, специальные матрацы и ходунки-столики, педиатрические и адаптационные кровати, приспособления для вставания, коляски с электродвигателем и расходные материалы.