В Якутске состоялась конференция, посвященная вопросам профилактики, диагностики и лечения врожденной и наследственной патологии, на которой собрались акушеры-гинекологи, педиатры, неонатологи и генетики со всей республики Саха, сообщили Vladmedicina.ru в региональном минздраве. В мероприятии приняли участие главный внештатный специалист Министерства здравоохранения России по медицинской генетике на Дальнем Востоке, заведующий медико-генетической консультацией Сергей Воронин и заведующая медико-генетической консультацией перинатального центра в г. Хабаровске Наталья Сикора.
Известно, что по всей России генетические мутации имеет 5% населения, причем 3,5% - это врожденные пороки развития, 1% - мотогенные и 0,5% - это хромосомные изменения генов. Сергей Воронин посчитал, что если на территории Якутии проживает почти миллион жителей, то 50 тысяч человек автоматически относятся к группе риска. И если в год в Якутии происходит 16 тысяч родов, то появляется около 800 детей со всевозможными пороками в развитии.
К сожалению, на данный момент у части детей пороки выявляются не сразу. Так, в прошлом году было выявлено 120 патологий, которые были несовместимы с жизнью. Кроме того, родилось 190 детей с патологиями.
В Якутии на первом месте среди наследственной и врожденной патологий, по данным генетического регистра, находятся болезни нервной системы - 38%, на втором - синдромы, на третьем - хромосомные патологии. Интересно, что в республике распространены те заболевания, которые в мире считаются редкими. Генетиками был выявлен местный ген 3-М - якутский синдром низкорослости, которым страдает более 70 человек. Периодически выявляются новые генные заболевания.
Якутским генетикам есть, чем гордиться. Например, первый в России опыт фермент-заместительной терапии мукополисахаридоза IVА типа проводится в республике. Мальчик с тяжелым заболеванием имеет благодаря этой терапии положительные изменения.
Уже сегодня жителям республики доступны самые современные методы диагностики орфанных заболеваний. Правительство Якутии одним из первых в России обеспечивает лечение пациентов, страдающих редкими заболеваниями, такими, как мукополисахаридоз 4 типа, новейшими инновационными препаратами.
Главный внештатный генетик МЗ РС (Я), заведующая медико-генетической консультацией Айталина Сухомясова отметила, что сегодня нужно принимать конкретные действия для того, чтобы выявлять патологию на ранних этапах. На некоторые заболевания нужно выявлять носительство, чтобы каждый человек мог знать, носит он ген какой-либо болезни или нет.
- Основной упор сейчас делается на молекулярные технологии, - подчеркнула врач. - Генетическая диагностика и лечение генетических заболеваний дорогостоящее, дающее плоды не сразу, но этот проект абсолютно может быть реализован. Сегодня мы к этому идем, у нас уже есть первый опыт поиска мутаций, и мы даже нашли те заболевания, которые без этих технологий бы не узнали.
Как сообщили в Минздраве РС (Я), в ближайшем перспективе – открытие в регионе медико-генетического центра, который позволит прийти к персонифицированной медицине. В планах также генетическое сопровождение репродуктологии.
По словам Воронина, ситуация в Якутии достаточно благоприятная.
- В республике грамотное руководство и хороший кадровый потенциал, - отметил главный генетик ДФО. - Среди регионов Дальнего Востока у вас лучшая обеспеченность специалистами как лабораторной, так и клинической генетики на душу населения, а также шикарная материально-техническая база. Безусловно, есть и сложности. На мой взгляд, это проблемы с УЗИ, маршрутизацией и верификацией диагноза. Думаю, после конференции они будут устранены.
фото с сайта : news.ykt.ru
