«Солнечные» люди

Сегодня, 21 марта, отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Впервые эта дата была введена в календарь в 2006 году, а спустя пять лет праздник стал отмечаться в России, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна. В этот день во многих странах мира проходят различные благотворительные и просветительские акции, мероприятия и концерты, конференции и семинары.

Синдром назван по имени британского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году. А спустя почти сто лет, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Название синдрома прочно закрепилось как в медицинской практике, так и сознании людей, но специалисты не исключают, что со временем оно может быть изменено. Национальный институт здравоохранения США уже рекомендовал устранить притяжательную форму в названии синдрома, аргументируя пожелание тем, что сам доктор Даун этим расстройством не страдал.

Кстати, дата и месяц Всемирного дня выбраны не случайно. Дело в том, что причиной синдрома является генетическая аномалия, в результате которой у человека вместо двух 21-х хромосом возникает три (так называемая трисомия). Символично, что памятную дату было решено назначить на 21-е число третьего месяца года – марта.

Точные причины возникновения синдрома до сих пор не изучены до конца. Риск появления ребенка с этой патологией увеличивается при беременности у женщин старше 35 лет. Однако статистика свидетельствует, что 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин младше 35 лет (за счет более высоких коэффициентов рождаемости).

По словам главного специалиста МЗ РФ по медицинской генетике в ДФО Сергея Воронина, каждый год в Приморском крае рождается до 30 таких детей.

- Раньше более половины женщин, которые рожали ребенка с синдром Дауна, проходили обследование недостаточного уровня точности. Сейчас мы проводим биохимический скрининг, который объединен с УЗИ, его должны выполнять только специалисты, имеющие специальную подготовку и допуск. После этого проводится компьютерный расчет степени риска, инвазивная пренатальная диагностика. Семья должна иметь право выбора, родители обязаны знать, кто появится на свет, - подчеркивает Сергей Владимирович. - Работая в старой модели, и с использованием результатов обычных лабораторий и УЗИ, мы проводили инвазивную пренатальную диагностику, связанную с риском осложнений у плода, и находили патологию только у одного из 20 плодов.

В новой модели мы смогли резко снизить количество ложноположительных результатов, когда беременная получает информацию о высоком риске хромосомной патологии, а риск на самом деле низкий, при котором дополнительное инвазивное вмешательство не требуется. Инвазий стало меньше, они более обоснованы, и теперь мы находим хромосомную патологию у каждого пятого плода. Также за счет новых алгоритмов и оборудования мы надеемся снизить количество детей, родившихся с грубыми врожденными пороками, ведь проблема их своевременной диагностики в крае была крайне актуальна.

Дети с синдромом Дауна часто развиваются медленнее своих сверстников, однако многим из них это не мешает получить высшее образование, освоить профессию и завести семью. Среди людей с этой патологией немало успешных актеров, достаточно привести примеры звезды американского сериала «Хор» Лорен Поттер, обладательницы премии BAFTA за роль в фильме «После жизни» Паулы Сэйдж и испанца Пабло Пинеда, получившего «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже».

В последние годы продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко возросла и на данный момент составляет около 60 лет. Хотя еще 30 лет назад «солнечные» люди жили в среднем около 25 лет.

Фото с сайта: www.guardianlv.com