Разработан метод диагностики генетических болезней по фотографии

Создан компьютерный алгоритм диагностики генетических заболеваний по фотографии пациента, пишет журнал eLife.

 

При разработке программного обеспечения для диагностики генетических нарушений британские ученые из Оксфордского университета учитывали, что 30-40% редких генетических заболеваний приводит к некоторым изменениям формы лица и черепа еще на стадии внутриутробного развития человека. Для создания базы данных они проанализировали 2.878 изображений: 1.515 фотографий лиц здоровых людей и 1.363 фото пациентов с 8 разновидностями генетических расстройств.

 

Исследователи определили 36 ключевых параметров (форма глаз, губ, бровей, носа и др.) с учетом выражения лица, позы человека, качества изображения и его освещения и т.п. Полученное в соответствии с данными параметрами изображение сравнивается с фотографиями пациентов, заложенными в базу данным. В итоге программа рассчитывает вероятность наличия определенных генетических заболеваний для каждого конкретного случая.

 

С каждым новым пациентом программа самосовершенствуется. Она группирует обработанные изображения по сходным фенотипическим признакам, даже если они пока не складываются в отдельное, уже известное заболевание. Это дает возможность в будущем выявлять и диагностировать новые генетические болезни.

 

В ходе проверки программы исследователи предложили ей проанализировать 1.363 изображения известных людей, страдающих от 8 генетических заболеваний, в число которых вошли синдром Дауна, синдром хрупкой X-хромосомы, синдром Ангельмана и прогерия. На каждое из заболеваний приходилось от 100 до 280 изображений. Точность расчета вероятности генетического заболевания составила 93%. На данный момент программа хранит в своей памяти уже 2.754 изображения и способна распознать 90 заболеваний.

 

В целом на сегодняшний день известно о более чем 7 тысячах наследственных заболеваниях, от которых страдает почти 8% людей. У трети из них проявляются симптомы, значительно ухудшающие качество их жизни. Но лишь малая часть пациентов с подозрением на генетическое расстройство проходит генодиагностику. Исследователи отмечают также, что генетические нарушения редко встречаются сами по себе. Чаще они присутствуют у людей в комплексе.


Источник: medpro.ru