Нечувствительность к боли или боль нечувствительности

Американец Стивен Пит и его брат родились с редким заболеванием - врожденной нечувствительности к боли. Им, как утверждают ученые, страдают всего несколько сотен человек во всем мире. Оно характеризуется частичным или полным отсутствием болевых ощущений при ожогах или травмах.

По утверждению британских ученых, подобные изменения в организме происходят до момента рождения на генетическом уровне.

Мутация гена под названием SCN9A приводит к отсутствию болевых рефлексов, что значительно повышает вероятность травм, переломов и тяжелых ожогов.

Братья Пит, живущие в штате Вашингтон, способны чувствовать прикосновения, но не более того. Боль им не знакома.

"Мои родители поняли, что что-то со мной не в порядке, когда мне было месяцев пять. У меня тогда прорезались первые зубы, и я начал грызть свой язык. Они обратились к педиатру, чтобы понять что происходит", - говорит 31-летний Стив.

Врачи провели обследование ребенка. Как говорит Стивен, ему даже прижгли кожу на ноге, так что потом вскочил пузырь, но он не заплакал. Попытка уколоть его медицинскими иглами в области позвоночника тоже ни к чему не привела.

"После того, как я не отреагировал на все эти опыты, врачи поставили мне диагноз "врожденная нечувствительность к боли", - рассказывает Стивен.

Детство без боли

Оба брата вместе со своими родителями жили на ферме, и в условиях деревенской жизни мальчики, не чувствующие боли, часто невольно причиняли вред своему здоровью.

"Мы часто пропускали школу, потому что оказывались на больничной койке с очередной травмой. К примеру, я однажды катался на роликах. Не помню точно, что там случилось, но я упал, попытался встать и вдруг слышу, люди кричат мне что-то. Я посмотрел на свою ногу – штанина была в крови, и оттуда торчала моя кость", - продолжает свой рассказ Стив.

В шестилетнем возрасте органы опеки забрали его из семьи в связи с тем, что кто-то из соседей сообщил об "издевательствах над ребенком", у которого постоянно случаются какие-то травмы.

Пока родители и врачи доказывали чиновникам, что Стивен сам себе способен причинить повреждения, прошло почти два месяца, и за это время мальчик снова сломал ногу.

"Конечно, сегодня я веду себя осторожнее, чем в детстве, и понимаю, что именно может представлять для меня опасность. Другое дело, если я где-то случайно ударюсь, я не могу сразу понять, насколько серьезна травма. Впрочем, в последний раз, когда я сломал пальцы на ноге, моя жена поняла это раньше, чем я", - рассказывает Стив Пит.

Боль без боли

Помимо этого, он вынужден часто обращаться к врачам, проверяя, нет ли каких-либо повреждений или заболеваний внутренних органов.

"Когда я начинаю подозревать, что с моим организмом хоть немного что-то не так, я тут же еду в больницу, и врачи проводят обследования, - говорит он. - Люди, глядя на нас, даже не подозревают, что с нами происходит. Они думают, что мы обыкновенные здоровые люди. Они не понимают, что мое тело в любой момент может отказать. Они не понимают, что многие части моего тела больны, хотя я и не чувствую эту боль!"

Стивен рассказал также, что, к примеру, у него развивается артрит, и ему трудно двигаться. А врачи предупреждают, что травмы и болезни могут спровоцировать осложнения, и он может потерять левую ногу.

"Я стараюсь не думать об этом, гоню от себя печальные мысли. Но все же я понимаю, что эта болезнь – нечувствительность к боли – заставила моего брата, любившего спорт, охоту и рыбалку и узнавшего, что через год-полтора он будет прикован к инвалидному креслу, покончить жизнь самоубийством", - говорит Стивен Пит.

Источник:  bbc.co.uk