Геном человека бесполезен для медицины

Биологам секвенирование генома преподносило один сюрприз за другим. Но основная цель обошедшегося в $3 млрд проекта «Геном человека», то есть выявление генетических корней таких распространенных заболеваний, как рак и болезнь Альцгеймера, а также создание соответствующих лекарств, по-прежнему остается не достигнутой. Можно сказать, что в результате десятилетних исследований генетики вернулись к исходной точке своих поисков.

Одним из свидетельств ограниченности медицинского применения геномной информации стала недавняя проверка точности предсказания сердечных заболеваний на основании генетических данных. Команда медиков под руководством сотрудницы бостонского Бригемского госпиталя Нины Пэйнтер зафиксировали 101 генетическую мутацию, относительно которых в различных исследованиях по сканированию генома была показана статистическая зависимость с возникновением заболеваний сердца. Но наблюдение 19 000 пациенток в течение 12 лет показало, что эти мутации нисколько не помогают предсказывать возникновение и развитие заболевания. Старомодный метод исследования семейной истории оказался более результативен.

26 июня 2000 года, сообщая миру о завершении работы над черновым вариантом секвенирования генома человека, президент Клинтон сказал, что это достижение означает «революцию в диагностике, профилактике и лечении большинства, если не вообще всех заболеваний человека».

На пресс-конференции тогдашний директор генетического агентства при Национальном институте здоровья Френсис Коллинз пообещал, что в течение 10 лет будет разработана генетическая диагностика заболеваний, а еще через 5 лет появятся новые лекарства. «В длительной перспективе, возможно, через 15-20 лет, - добавил он, - мы станем свидетелями полной революции в медицине».

Фармацевтическая промышленность вложила миллиарды долларов в разработку методов применения раскрытых геномных тайн, и сейчас к выходу на рынок готовятся несколько новых препаратов, созданных с учетом геномной информации. Однако по мере того как фармацевтические компании продолжают вкладывать в исследования генома огромные средства, становится понятным, что генетическая природа большинства заболеваний сложнее, чем предполагалось.

«Геномика имеет огромное значение для науки, но не для медицины», - сказал президент нью-йоркского Мемориального центра раковых исследований Слоун-Кеттеринга, Хэролд Вермус, которому в июле этого года предстоит занять пост директора Национального института раковых исследований.

Последнее десятилетие ознаменовалось потоком открытий патогенных мутаций в геноме человека. Но в отношении большинства заболеваний применение этих открытий позволяет объяснить лишь небольшую часть случаев возникновения патологии.

Целью начатого в 1989 году проекта «Геном человека» было секвенирование, или расшифровка, всех трех миллиардов пар химических оснований, из которых состоит набор инструкций, записанных в человеческом геноме, открытие генетических корней заболеваний и создание на этой основе новых лекарств. После того как секвенирование было закончено, следующим этапом должна была стать идентификация генетических мутаций, увеличивающих риск таких распространенных заболеваний, как рак и диабет.

В то время секвенирование всего генома каждого пациента представлялось слишком дорогим, поэтому Национальный институт здоровья с энтузиазмом воспринял идею, обещавшую более короткий путь к цели: секвенирование только тех мест генома, в которых у многих людей обнаруживаются вариабельные участки ДНК.

За этой идеей стояло теоретическое предположение, что одни и те же распространенные заболевания должны быть следствием также одинаковых и распространенных мутаций. Естественный отбор отсеивает мутации, вызывающие детские патологии, гласила теория, но бессилен против мутаций, возникающих позже в процессе жизни, поэтому последние становятся распространенными. В 2002 году Национальный институт здоровья запустил проект стоимостью $138 млн под названием HapMap, в рамках которого предполагалось составить каталог геномных мутаций, наиболее распространенных среди европейцев, африканцев и жителей Дальнего Востока.

Имея такой каталог, можно выявить мутации, чаще встречающиеся у людей, страдающих определенным заболеванием. В результате были выявлены статистические зависимости между сотнями распространенных генетических мутаций и различными заболеваниями. Но оказалось, что в отношении большинства заболеваний распространенные мутации позволяют объяснить лишь малую часть генетических рисков.

Эрик Лендер, директор Института Брода в Кембридже, штат Массачусетс, и руководитель проекта HapMap, рассказал, что на сегодняшний день установлена связь между 850 участками генома, большинство из которых представляют из себя почти целые гены, и многими распространенными заболеваниями. «Поэтому я убежден, что гипотеза была верной», - говорит он.

Николас Уэйд

 

Источник: The New York Times.

Просмотров: 2416

Госпиталь для ветеранов войн модернизируют в Приморье
20 июня 2019

Госпиталь для ветеранов войн модернизируют в Приморье

В медучреждении появились современный диагностический ультразвуковой аппарат экспертного класса, коагулометрический анализатор для проведения анализа крови и др.

Уход за тяжелобольными: где научиться?
20 июня 2019

Уход за тяжелобольными: где научиться?

В Приморье уже на протяжении восьми лет работает Школа реабилитации, обучающая членов семьи грамотному уходу за лежачими родственниками. Занятия проводятся бесплатно.

Пародонтологи Находки готовы принимать больше пациентов
19 июня 2019
эксклюзив

Пародонтологи Находки готовы принимать больше пациентов

Врачи Находкинской стоматологической поликлиники Приморского края с помощью современного оборудования помогают пациентам с любыми патологиями слизистых оболочек рта.

Обновление сельских ЛПУ продолжается в Приморье
19 июня 2019

Обновление сельских ЛПУ продолжается в Приморье

Почти 6 млн рублей выделено на ремонт детского отделения Кировской ЦРБ Приморского края. Большая часть работ уже завершена, сейчас строители переходят на чистовую отделку.

Приморье стало привлекательней для медработников
19 июня 2019

Приморье стало привлекательней для медработников

Врач анестезиолог-реаниматолог Илья Капшук пополнил кадровый состав Владивостокской клинической больницы №4. Молодой специалист прибыл в Приморский край из Сибири.

Добавить комментарий

Ваше имя:
Ваш e-mail:
Ваш комментарий:
Цифры на картинке: Включите показ изображений в браузере (обновить картинку)
 
Версия для печати
ВХОД
Логин:
Пароль:


Разработка сайта — ЦРТ
Кодекс этики врачей Рунета