Российские эксперты помогли 16-ти приморским детям с редкими генетическими патологиями
Два дня в ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2» с просветительским визитом находилась делегация российских экспертов по коррекции нарушений зрения, вызванных редкими наследственными заболеваниями. Для этих целей из разных территорий Приморья было отобрано 11 маленьких пациентов с альбинизмом и 5 - с аниридией, т.е. отсутствием радужной оболочки глаза. Все они получили квалифицированную консультативную помощь на уровне мировых стандартов от ведущих докторов по данному направлению и останутся на попечении приморских офтальмологов, сообщает VladMedicina.ru.
Как подчёркивают специалисты, альбинизм и аниридия являются редкими генетическими патологиям и в 100% случаев выступают причиной инвалидности по зрению, которая присваивается ребенку с этими диагнозами с рождения. До недавнего времени такие пациенты выпадали из поля внимания региональных офтальмологов и были вынуждены обращаться за специализированной помощью в московские центральные клиники.
Благодаря инициативам межрегионального центра поддержки больных с аниридией и альбинизмом «Радужка» и при участии Фонда президентских грантов ситуация кардинально изменилась в лучшую сторону. Так, в Краевой офтальмологический центр ККБ №2 прибыла делегация профильных экспертов - 5 сентября они прочитали для приморских врачей-офтальмологов цикл лекций, посвященных особенностям коррекции зрения у детей с аниридией и альбинизмом, а вчера приступили к практической части обучения.
Весь день с утра до вечера консультативный прием вели офтальмолог Татьяна Кулакова, невролог-генетик Алиса Жмурова-Кривенцова и психолог, президент центра «Радужка», член международной ассоциации «Аниридия Европа» Галина Генинг. От Краевой клинической больницы №2 передовой практический опыт в лечении и наблюдении маленьких пациентов перенимали заведующая детским глазным отделением Валерия Титовец, врач-офтальмолог Диана Хромых и клинические ординаторы.
- Прежде всего приезжие специалисты взяли у детей кровь для генетического исследования, которое проведут в медико-генетическом центре Москвы, - поделилась Валерия Титовец. - Это крайне важный аспект, так как мы должны знать, с чем имеем дело - альбинизм может осложняться синдромом Германского-Пудлака, который вызывает проблемы со свертываемостью крови и дыханием, а аниридия, помимо того, что разрушает радужку и поражает эндокринную и нервную системы, нередко ассоциируется с WAGR-синдромом, способным привести к раку почек. Поэтому в зависимости от результатов генетического исследования мы сможем направлять больных детей к смежным специалистам - гематологам, эндокринологам, пульмонологам, неврологам или онкологам. Также данные об этих детях были внесены во всероссийский реестр больных с альбинизмом и аниридией - с этого момента они будут находиться под нашими пристальным профессиональным контролем.
Гости дальневосточной столицы не жалели времени, чтобы родители больных детишек получили максимум информации о своем заболевании, дальнейших прогнозах и использовании эффективных средств реабилитации для улучшения зрения. А еще всем детям подарили специальные очки, задерживающие слепящие лучи света и защищающие сетчатку от повреждения. Кроме того, специалисты были в восторге от уровня материально-технического оснащения Краевого офтальмологического центра, отметив, что впервые за время своего медицинско-просветительского вояжа по разным регионам России им не пришлось применять привезенное с собой современное диагностическое оборудование - все необходимые аппараты оказались на месте.
В свою очередь приморские офтальмологи с огромным вниманием, интересом и энтузиазмом учились у коллег особенностям ведения и лечения маленьких пациентов с альбинизмом и аниридией - ведь им предстоит подхватить эту социально-значимую эстафету, самим стать экспертами и в дальнейшем наблюдать таких ребят самостоятельно. А Больница рыбаков после этого визита выйдет на новый профессиональный уровень и получит статус референсного центра ДВ-региона по коррекции зрения у детей с редкими наследственными заболеваниями.