Неонатальный скрининг доступен всем новорожденным Приморья

Новая форма неонатального скрининга успешно применяется генетиками Приморья. Использование метода тандемной масс-спектрометрии позволяет врачам выявлять до 40 редких заболеваний у новорожденных. При этом в большинстве регионов России исследование проводят только на пять болезней. Как сообщили VladMedicina.ru в департаменте здравоохранения АПК, неонатальный скрининг доступен сегодня всем новорожденным края.

- За счет краевого бюджета приобретено и оборудование, и все необходимые расходные материалы, и реагенты, - отметил главный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике ДФО Сергей Воронин. - Скрининг доступен всем.

 Эксперт пояснил, что исследование выполняется доношенным детям на четвертый, а недоношенным – на седьмой день.

 - По анализу крови можно выявить 40 наследственных заболеваний, - пояснил главный генетик ДФО. - К сожалению, для части из них лечения пока не существует, но родители, по крайней мере, получают информацию о том, что у ребенка есть это заболевание, оно разовьется, и имеют возможность прогнозировать, планировать последующих детей.

Специалист Минздрава РФ подчеркнул, что очень важна совместная работа генетиков и врачей, поскольку, к сожалению, это мировая тенденция, когда диагноз орфанных заболеваний во многих случаях выставляется через несколько лет после начала болезни, иногда через десятки лет.

 - Зачастую доктор, даже опытный, не всегда может обратить внимание на какие-то признаки, симптомы заболевания. Иногда этому диагнозу предшествуют три, четыре, пять диагнозов, которые не имеют к этому заболеванию никакого отношения. Поэтому ко многим таким заболеваниям врачи не готовы, их не знают. Они могут их лечить, но тогда, когда диагноз уже стоит. И мы здесь работаем в тандеме, – обозначил Сергей Воронин.

Генетик также отметил, что в ближайшее время в Приморье запустят уникальный проект по обследованию беременных, который поможет предотвратить нарушения развития сосудистой системы у будущих мам.

Напомним, Приморье входит в число российских регионов, где ежегодно отмечается снижение младенческой смертности. Внести вклад в эту работу призван национальный проект «Здравоохранение», который сегодня реализуется в крае.