Гены знают все!

Краевая медико-генетическая консультация ГАУЗ «ККЦ СВМП» - уникальная в Дальневосточном федеральном округе структура, специалисты которой в совершенстве владеют инструментами пренатального и неонатального скринингов и выполняют широкий спектр исследований по выявлению хромосомных и наследственных обменных патологий плода и новорожденного на самом современном оборудовании. В частности, это технология BACs-on-Beads, тандемная масс-спектрометрия, молекулярно-генетические и цитогенетические методы исследования.

 

- Технология BACs-on-Beads специально предназначена для выявления потерь в ДНК-хромосомных участках, иными словами, мы проводим исследование, позволяющее увидеть числа и нарушение строения хромосом у плода, - рассказала корр. портала VladMedicina.ru врач-лабораторный генетик краевой медико-генетической консультации ГАУЗ «Краевой клинический центр специализированных методов медицинской помощи» Полина Чаусова. - У беременной женщины берутся амниотическая жидкость или ворсины плаценты, из них выделяется ДНК плода, в которой уже определяется, будет ли малыш здоров, или он обречен на тяжелые отклонения в развитии.

 

Установленный в лаборатории ультрасовременный аппаратно-программный комплекс для тандемной масс-спектрометрии – единственный в медико-генетической службе на Дальнем Востоке. Подобное оборудование есть только у специалистов в Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге, Уфе, Ростове и Томске. 

 

- Тандемная масс-спектрометрия позволяет выявлять 35 наследственных заболеваний обмена веществ у новорожденных, - отмечает Полина Александровна. – Буквально недавно у нас был очередной случай диагностики. В семье первый ребенок погиб в 1,5 месяца от неизвестной причины, второй появился на свет и попал в тяжелейшем состоянии в реанимацию, где ему сделали исследование метаболитов крови методом тандемной масс-спектрометрии, и диагностировали одну из наследственный патологий. К счастью, сегодня малыш благополучно живет и получает необходимое лечение. Также в нашей лаборатории есть все возможности для проведения молекулярно-генетической диагностики. В их основе лежат те или иные манипуляции с РНК и ДНК. Они отличаются значительной трудоемкостью,  в первую очередь из-за сложностей оценки полученных результатов, и поэтому требуют очень высокой квалификации персонала. Данные методы направлены на точное и быстрое обнаружение мутаций генов, вызывающих патологию, оценку рисков наследственных заболеваний.

 

Как подчеркивает врач-лабораторный генетик, совсем недавно появилась новая программа, определяющая предрасположенность к тому или иному виду спорта:

 

- В каждом человеке заложен определенный генетический потенциал, в том числе это касается занятий спортом. У него есть набор генов, отвечающий за силу, выносливость, гибкость, и т.д. И наша новая программа позволяет определить, к какому виду спорта человек склонен больше всего. К примеру, в случае отсутствия у него генетической предрасположенности к выносливости, он вряд ли станет олимпийским чемпионом в беге на длинные дистанции. Поэтому если родители готовят ребенка к спортивной карьере, очень важно в раннем возрасте понять, в какое русло стоит направлять усилия.

 

Технология здесь следующая: берется кровь, выделяется ДНК и смотрятся генотипы различных генов, каждый из которых отвечает за синтез определенного белка. Далее проводится специальный анализ, и программа рассчитывает, какой вид спорта больше всего подходит вашему сыну или дочери.  При этом выявлять такую предрасположенность можно как у ребенка, так и у взрослого человека. Это делается один раз и на всю жизнь, гены – величина постоянная.

 

Время работы Краевой медико-генетической консультации: ежедневно понедельник-пятница: с 8.00 до 19.00, время забора крови – с 8.00-18.30 с понедельника по пятницу, каб. 809.