Один на десять тысяч

Последний день зимы ознаменовался необычной датой – Международным днем редких заболеваний. Что символично, памятная дата получила официальный статус 29 февраля – в самый редкий день, встречающийся лишь раз в четыре года. Хотя день орфанных заболеваний все же отмечается ежегодно, в последнее число февраля. В Приморье живут около 2 000 пациентов с такими недугами – 1% населения края.

Международный день редких болезней известен миру с 2008 года, когда его учредила одноименная европейская ассоциация с целью повышения осведомленности людей о редких (или, как их еще называют, орфанных) заболеваниях. По мнению учредителей этой даты, о них должно знать не только население в целом, но и представители органов власти и правительственных структур, производители лекарственных препаратов, ученые, врачи и все, кто проявляет интерес к данной проблеме.

На сегодняшний день науке известно около шести тысяч редких заболеваний. Большая их часть – около 80 % – имеет генетическую природу, остальные же являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологических факторов. Редкими врачи называют болезни, распространенность которых не превышает 1 случай на 10 тысяч населения.

В Приморье на сегодняшний день проживает почти две тысячи орфанных больных – это около 1 % населения.

– Из редких болезней чаще всего у нас в крае встречаются муковисцидоз и фенилкетонурия – таких пациентов у нас несколько десятков, – рассказал корр. портала VladMedicina.ru заведующий отделением краевой медико-генетической консультации Краевого клинического центра специализированных видов медицинской помощи, главный специалист МЗ РФ по медицинской генетике в ДФО, к.м.н. Сергей Воронин. – Если взять более редкие – сегодня у меня был на приеме пациент с мукополисахаридозом. Это тяжелое наследственное заболевание, лечение которого очень дорогостоящее и длительное. К сожалению, большинство таких пациентов приходят к нам очень поздно, иногда мы узнаем о них по ретроспективной линии – уже изучая родословную.

По словам генетика, большинство «редких» больных (например, если взять пациентов с муковисцидозом и фенилкетонурией) получают все необходимые препараты. Врачи повторяют, что с уникальными болезнями нужно действовать, как и с обычными, главное – вовремя поставить диагноз и начать лечение.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Что позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.

Напомним, здоровье человека определяется наследственностью лишь на 20 % (половина – образом жизни, еще 20 % – экологией и 10 % – уровнем медицины). Однако если у человека есть дефектный ген, то вне зависимости от того, что будет предпринято, этот ген все равно будет реализован.

Фото с сайта: www.calend.ru