В Приморье могут ввести ответственность за некачественный пренатальный скрининг

Выявление пороков развития плода — одна из главных задач приморской службы родовспоможения. Впрочем, она вряд ли достижима без усилий всех участников процесса, что и подчеркнул в ходе вчерашней коллегии Сергей Воронин, главный внештатный специалист ДВФО по медицинской генетике.

По его словам, приморские ЛПУ крайне плохо работают по созданию регистра редких заболеваний.

«Если мы возьмем часто встречающиеся дорогостоящие заболевания, которые ведут к инвалидности и гибели ребенка, то остановимся на мукополисахаридозах. Первый тип заболевания встречается один раз на 100 тысяч населения. Соответственно, в Приморском крае должно быть 19-20 таких больных. А по регистру их проходит всего трое. То есть остальные находятся на педиатрических участках, но почему они не диагностированы? Если такое заболевание не выявлено до двух лет, то его лечение обходится государству в 25-30 миллионов рублей в год. Если его находят раньше, то по федеральной квоте делается пересадка стволовых гемопоэтических клеток, и ребенку не требуется дальнейшего лечения»,- подчеркнул Сергей Владимирович.

Он добавил, что стоимость лечения второго типа такого заболевания требует до 30 млн. Но если сделана своевременная пренатальная диагностика в девять недель и диагностировано заболевание, то рекомендуется прервать беременность. К сожалению, в Приморском крае это направление не отработано.

Сейчас в Приморье еще не налажена предгравидарная подготовка. Например, банальное применение фолиевой кислоты предупреждает риск спинно-мозговых грыж, порока ЦНС.

При этом, как подчеркивает специалист, районы крайне плохо работают с генетическими заболеваниями.

«Например, в одном из районов в регистре находится 57 детей, у 52-х стоит отметка о том, что они у генетика не были. Как педиатр оценивает сам, что у ребенка нет заболевания - одного из шести тысяч? Мы зачастую не можем это дифференцировать, консультируясь с коллегами из федеральных центров. И почему тогда у нас всего три случая мукополисахаридоза вместо 19?»,- недоумевает эксперт.

По его словам, сегодня в Приморье можно вести речь о низком уровне выявления патологий. Так, пропускается более 50% детей с болезнью Дауна. При этом лечение каждого ребенка в год обходится бюджету в 17 млн рублей, то есть на всех — 400 млн.

«По факту, три окружных кабинета нужно закрывать, поскольку они не работают. Например, мы наладили исследование по биохимии: уровень охвата беременных — менее 60%, в первом квартале 2015 года достигли 80% показателя, но целевой достигает 95%. Минздрав говорит, что на весь Приморский край пренатальную диагностику должны делать всего три медуреждения, возможно, он и правы»,- подчеркнул Сергей Владимирович.

Он также добавил, что часто ЛПУ не присылают во Владивосток на обследование тех пациентов, которые должны быть там. Например, носителей гомогенного заболевания или хромосомной патологии.

Как резюмировал Сергей Воронин, необходимо ввести персональную ответственность как руководителей, так и специалистов, которые будут отвечать за создание регистра, за обследование с наследственной врожденной патологией, за проведение предгравидарной подготовки, особенно у людей в высокой зоне риска, за своевременное пренатальное обследование «сложных» беременных, обследование беременных только на том оборудовании, которое для этого предназначено и имеет необходимый уровень точности, и специалистами, с соответствующей подготовкой.