Пренатальный скрининг: делать или не делать?

Слов нет. Ведь женщина от родов к родам не становится моложе, а риск рождения ребенка с синдромом Дауна значительно возрастает после 35 лет! Сразу вспомнился другой диалог. Года два назад в женской консультации пациентка мне заявила: «А мы с девочками в коридоре поговорили и решили: скрининг – это для тех, у кого есть лишние деньги».

 

Видимо, те, у кого лишних денег нет, вполне могут растить и содержать ребенка-инвалида. А ведь люди с синдромом Дауна живут очень долго, и вполне могут пережить своих родителей. Кому они будут нужны? Государству? Не смешите.

 Женщины часто не вполне понимают, какое исследование и зачем мы, врачи, предлагаем провести. Давайте определимся, что такое пренатальный скрининг.

Английское слово «Screening», означает "просеивать". В медицине скринговые исследования проводят для того, что бы в большой группе людей быстро найти маленькую группу, в которой риск развития какой-то патологии будет высок. Сегодня мы поговорим о скрининге по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода.

 

В настоящее время рекомендуется проведение пренатального скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:

 

- Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом).

- Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре).

- Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия).

 

Ключевым в понимании этой проблемы будет слово «РИСК». Эти страшные состояния встречаются не так уж и редко. Например, вероятность рождения ребенка ссиндромом Дауна составляет 1 случай на 700 родов. Синдром Эдвардсавстречается реже – 1 раз на 7000 родов. Частота spina bifida колеблется от 1 до 2 на 1000 новорожденных.

Теоретически каждая беременная женщина имеет определенный риск рождения ребенка с тяжелой генетической патологией. Понятно, что индивидуальный риск повышается, если мамочка старше 35 лет, или в семье уже рождались детки с такими пороками. Понятно, что даже если риск составляет 1:2, то шанс родить здорового ребенка составляет целых 50%.

 

 

1. Мы проводим максимально точный комбинированный скрининг с компьютерной обработкой информации, для того чтобы рассчитать риск для каждой пациентки.

2. Если риск высокий, необходимо провести уточняющее исследование – в зависимости от срока беременности, проводится биопсия ворсин хориона или амниоцентез. Цель – мы получим клетки плода, и добрый доктор генетик определит его хромосомный набор. Мы не только точно узнаем мальчик там или девочка. Мы точно будем знать, все ли в порядке с хромосомами, подозрения и риски наконец-то исчезнут или превратятся в диагноз.

3. Если генетическое исследование подтвердит, что внутриутробный плод имеет тяжелую генетическую патологию, семейной паре будет предложено прервать беременность.

 

Пренатальный скрининг, в принципе, дело добровольное. Поэтому принимать решение о том, сдавать или нет этот анализ, надо с самого конца. Давайте хорошо изучим информацию и честно ответим себе на вопрос: готова ли я родить такого ребенка. Это неприятная и тяжелая тема, но с этого надо начинать. Я очень не люблю рассуждений в стиле «как Бог даст». Здесь есть некоторое смещение понятий. «Господь посылает нам испытание». Испытание – это не обязательно рождение и воспитание больного ребенка. Может быть испытание – это как раз все те действия, которые нужно предпринять, чтобы этот ребенок не появился на свет. Никакого лечения аномалии такого рода не существует.

 

 

Все сделано, скрининг проведен, и риск получился высокий – это повод для продолжения движения, а не для слез и истерик. Напоминаю, риск – это не диагноз. Идем на инвазивную диагностику.

Конечно, вас обязаны предупредить, и предупредят, что при применении инвазивных методов существует риск прерывания беременности. Именно по этой причине врачи всего мира и заморачиваются с биохимическими маркерами и сложными компьютерными подсчетами – мы не можем безопасно провести забор материала для генетического исследования всем беременным. Генетическое исследование полученного от плода материала позволит ИСКЛЮЧИТЬ или ПОДТВЕРДИТЬ хромосомные аномалии.

 

 

Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Но хороший результат скрининга – не гарантия! Риск все равно есть. Просто он маленький, и им, как материальной точкой в физике, можно пренебречь. Нецелесообразно проводить дорогое и рискованное исследование всем подряд – пользы мало, проблем много. С тем же успехом можно пойти «за ребенком» на ЭКО с отбором эмбрионов. Очень сложно, очень дорого, но эффективно.

 

 

Чем точнее и правильнее будет собрана информация, тем меньше вероятность ошибок при расчете рисков. Чем раньше мы узнаем о проблеме, тем эффективнее сможем с ней справиться. Скрининги I и II триместра беременности отличаются – используются разные биохимические маркеры.

 

Алгоритм проведения пренатального скрининга I и II триместра беременности:

 

1. Рассчитываем срок беременности.

Скрининг I триместра в сроки 10 – 13 недель беременности. Ошибка в расчете срока беременности значительно снижает достоверность расчета риска. Напоминаю, что срок беременности в акушерстве принято считать от первого дня последней менструации. Если цикл нерегулярный, акушер-гинеколог будет думать, оценивать размеры матки, делать УЗИ и т.д. В любом случае, на бланк направления мы занесем сведения о средней продолжительности менструального цикла, длительность самого короткого и самого длинного цикла при нерегулярных месячных.

 

2. Делаем УЗИ.

УЗИ проводит специально обученный человек в сроки 10-13 недель беременности. Это очень важное исследование. Данные измерений понадобятся нам для расчета рисков и в I и во II-м триместре беременности. Врач должен измерить КТР – копчико-теменной размер и ТВП – толщину воротникового пространства. Правильное определение ТВП требует хорошего УЗ-аппарата с высоким разрешением и специальных навыков у врача.

 

Оптимально проводить УЗИ после 11-й недели, именно в этот период удается заметить большинство грубых пороков развития:

- постановка диагноза омфалоцеле возможна только после 12 недель.

- диагностика анэнцефалии возможна только после 11 недель беременности, поскольку только с этого срока появляются ультразвуковые признаки окостенения черепа плода.

- оценка четырехкамерности сердца и крупных сосудов возможна только после 10 недель беременности.

- мочевой пузырь визуализируется у 50% здоровых плодов в 10 недель, у 80% – в 11 недель и у всех плодов – в 12 недель.

 

В последнее время дополнительно к измерению ТВП для диагностики синдрома Дауна в конце первого триместра беременности используются следующие ультразвуковые признаки:

- определение носовой кости. В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.

- оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке. Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов

- уменьшение размеров верхнечелюстной кости

- увеличение размеров мочевого пузыря ("мегацистит")

- умеренная тахикардия у плода.

 

Если пациентка пришла на УЗИ-скрининг рано, исследование надо повторить в правильный период.

 

 

3. Правильно оформляем направление.

От того насколько полно и правильно оформлено направление зависит точность расчетов.

Вес и срок беременности в день сдачи крови, расовая принадлежность, сахарный диабет в анамнезе, курение, беременность в результате ЭКО, полный перечень препаратов, которые принимались во время беременности с дозировками, рождение детей с генетической патологией в прошлом, данные УЗИ – все эти факторы учитываются при расчете риска.

 

4. Сдаем кровь.

Сдать кровь на биохимический скрининг надо как можно ближе к УЗИ. Идеально: вчера УЗИ, сегодня кровь. Взятие крови проводится не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи, идеально – утром натощак.

Набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

- свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)

- PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

 

В I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна исиндрома Эдвардса. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности. Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

 

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

- Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ

- α-фетопротеин (АФП)

- свободный (неконъюгированный) эстриол

 

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

синдрома Дауна (трисомии 21)

синдрома Эдвардса (трисомии 18)

дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).

 

 

Целое море слез пролито нашими женщинами над непонятными и страшными словами на бланке ответов.

  

Смотрим на график, ищем черный столбик, который растет от цифры, соответствующей вашему возрасту. Столбик в зеленой зоне – замечательно, в желтой зоне – пойдет, столбик в красной зоне – добро пожаловать на амниоцентез или биопсию ворсин хориона – риск высокий.