Чем опасна мраморная болезнь

11 Ноября 2016 8540

Что такое мраморная болезнь

Мраморная болезнь костей (или остеопетроз, что одно и то же) – исключительно редкая наследственная патология костных тканей. Заключается в том, что в скелете организма присутствует избыток минеральных компонентов на фоне нехватки органических и костномозговых составляющих. Другими словами, мраморная болезнь – это чрезмерное образование костной ткани.

Основная причина остеопетроза – нарушение баланса между образованием и рассасыванием кальция в костях. Продуцируют кальций клетки ткани под названием остеобласты, выводят – остекласты. Именно с утратой остеобластами и остеокластами своих функций связана мраморная болезнь.

Чаще всего она поражает черепные, реберные, тазовые кости и позвоночник. Пораженные остеопетрозом кости становятся плотными, однородными, словно каменными, при этом чрезвычайно хрупкими и ломкими. Срезы больных костей по свой структуре и цвету напоминают мрамор. Мозговые костные каналы могут при этом вообще отсутствовать.

Мраморную болезнь также называют заболеванием Альберс–Шенберга, немецкого ученого, первым в 1904 году описавшим ее течение
.

Виды остеопетроза

В целом мраморная болезнь кости у детей подразделяется на два вида:

аутосомно-рецессивный, проявляющийся с самого раннего детского возраста. Это опаснейшая форма заболевания. Фиксируется в среднем у одного из двухсот тысяч детей. Пострадавшие младенцы могут иметь аномально большую голову, широко расставленные глаза, косоглазие, бледную кожу, маленький для своего возраста рост. Часто течение болезни заканчивается летальным исходом;

аутосомно-доминантная, более поздняя и мягкая форма болезни. Симптомы в этом случае могут быть изначально неочевидны и не отражаться на внешности. Болезнь в раннем возрасте диагностируется, как правило, случайно, в результате рентгенологического исследования травмы. Именно частые переломы могут быть признаком мраморной болезни у детей. В подростковом или даже взрослом возрасте могут возникнуть осложнения, например, глухота или паралич лица.

Чем опасна мраморная болезнь

Повышенная хрупкость скелета приводит к многочисленным травмам, называемыми патологическими переломами. Для патологических переломов характерна диспропорция между силой удара и его разрушительными последствиями. Кроме того, места переломов нетипичны для здорового скелета. Так, разрушению часто подвергаются крепчайшие бедренные кости.

К другим опасным последствиям остеопетроза можно отнести следующие:

задержки в развитие челюсти у детей, долгое прорезывание зубов, тяжелые формы кариеса, инфекции в ротовых тканях;

накопление спинномозговой жидкости в черепе, повышение давление на ткани мозга и, как следствие, слепоту, глухоту, параличи лица, непроизвольные движения глаз;

хронические воспаления слизистых тканей, частые инфекции (например, пневмония, сепсис и инфекции мочевыводящих путей);

задержка развития, плохая психомоторика;

анемия;

предрасположенность к кровоподтекам, обильные кровотечения;

нарушения в формировании скелета, деформация бедер, позвоночника, костей черепа;

ненормальный рост печени, селезенки, лимфоузлов.

Лечение

Эффективного метода лечения болезни пока нет, поэтому практикуется комплексная терапия, которая сводится к удалению последствий остеопетроза и дальнейшей его профилактике.

В ряде случаев требуется пересадка костного мозга. Пока это наиболее эффективный способ остановить развитие раннего остеопетроза, с успехом проводимый на младенцах в возрасте до трех месяцев.

Для ликвидации осложнений назначается комплекс медикаментозных препаратов, лечебная физкультура и диета.