«Царский» недуг – не приговор
Сегодня, 17 апреля, отмечается Всемирный день борьбы с гемофилией. Его цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, страдающих нарушениями свертываемости крови, способствовать увеличению продолжительности и улучшению качества их жизни. Дата приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля. По данным Всемирной организации здравоохранения, в мире гемофилией болеют около 400 тысяч человек (один из 10 тысяч мужчин). В России от этого заболевания страдают около 10 тысяч человек. О современных возможностях лечения гемофилии корр. портала VladMedicina.ru рассказали в Минздраве РФ.
Гемофилия – редкое наследственное заболевание, при котором, если объяснять совсем просто, нарушается свертываемость крови. К примеру, удаление зуба для пациента с таким диагнозом может стать большой проблемой – остановить кровь в результате повреждения десны будет нелегко. Главная же опасность в том, что случаются не только обильные наружные кровотечения, но и внутренние, которые поражают суставы и различные органы. До 90% всех эпизодов кровоизлияний у людей с тяжелой гемофилией происходит в суставы, которые из-за этого начинают болеть, деформируются, утрачивают подвижность.
Симптомы гемофилии впервые описал арабский ученый и придворный лекарь Абу аль Касим, который заметил, что болезнь поражает лишь мальчиков. Действительно, парадокс гемофилии в том, что болеют ей почти исключительно мужчины, но передается она при этом по женской линии. Самая известная носительница редкого заболевания английская королева Виктория передала это печальное наследство потомкам – царствующим семьям Германии, Испании и России, где недуг стали называть «царским», ведь им страдал цесаревич Алексей, последний наследник престола Российской Империи.
Другой парадокс этого наследственного заболевания в том, что ребенок с таким заболеванием может появиться в любой семье. По статистике ВОЗ, примерно один мальчик из 5000 рождается с гемофилией А, и приблизительно у трети больных нет родственников с подобным нарушением. Хотя, не исключено, что в предыдущих поколениях больные гемофилией были, но имели легкую форму заболевания, которая не была замечена и диагностирована.
Гемофилией можно болеть по-разному - в тяжелой, средней и легкой форме.
- Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются ее признаки: у новорожденного может долго не заживать пупочная ранка, у малыша, делающего первые шаги, даже при небольшом падении и незначительном ушибе появляются большие синяки, кровотечения из носа, корня языка, крохотные порезы ведут к длительным кровотечениям. У детей старше года могут болезненно отекать суставы. Все эти признаки должны насторожить родителей, - заявила заведующая отделением гематологии и нарушений гемостаза НМИЦ гематологии Минздрава России, доктор медицинских наук Надежда Зозуля.
При этом эксперт отметила, что современные методы лечения позволяют многим жить полноценной жизнью,
- Если раньше 90% пациентов с тяжелой формой гемофилии уже годам к 12 ждала инвалидность, то сегодня - не более 5-10%. Средняя продолжительность жизни человека с таким заболеванием в развитых странах, в том числе и в России, в 1960 году составляла всего 20 лет, а в 2020 году – уже 76 лет.
В России насчитывается около 10 тысяч человек с диагнозом «гемофилия». Больные получают лечение препаратами, содержащими недостающие факторы свертывания крови. Детям и взрослым с тяжелой формой заболевания гематологи назначают профилактическое лечение, когда введение препарата проводится не для остановки уже возникшего кровотечения, а предупредительно, по специальному режиму, составленному врачом.
- Арсенал лекарств очень широк, есть возможность индивидуального подбора препаратов, - отметила врач. - До недавнего времени они назначались только внутривенно несколько раз в неделю, чтобы поддерживать необходимую активность факторов свертывания крови. Сейчас появились более совершенные препараты, которые можно вводить подкожно и не так часто. Разработаны варианты терапии, при которых пациент может проводить лечение на дому самостоятельно.
НМИЦ гематологии Минздрава России разрабатывает национальные клинические рекомендации, которым следуют врачи-гематологи всей страны, проводит клинические исследования всех современных препаратов. Кроме того, в центре пациентам с гемофилией проводят практически все виды хирургических операций, на что не решаются врачи в обычных клиниках.
- Разрабатываются и методы генной терапии, позволяющие исправить «поломку», - пациенту вводят недостающий правильный ген, который встраивается в ДНК клеток печени. Развиваются новые технологии - с помощью телемедицины НМИЦ гематологии может получать данные из разных субъектов РФ и помогать пациентам дистанционно, - сообщила Надежда Зозуля.
В Минздраве подчеркивают, что в России созданы все условия для лечения гемофилии. Существует государственная программа, которая обеспечивает пациентов всеми необходимыми препаратами за счет средств федерального бюджета.
Эксперты констатируют: сегодня гемофилия не приговор. Пациенты с этим заболеванием живут полноценной жизнью, учатся, работают, создают семьи. Продолжительность их жизни приближается к средней по стране – при условии своевременной и адекватной терапии.