Тест-систему для выявления редкого генетического заболевания разработали в Приморье

Специалисты Дальневосточного федерального университета создали недорогую, точную и быструю тест-систему, позволяющую диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова, которая влияет на выведение меди из организма и без своевременного лечения приводит к летальному исходу. Но выявленное на ранних стадиях, это генетическое заболевание хорошо поддается терапии. Сейчас изобретение приморских ученых находится на стадии патентования, но уже в этом году станет доступным в медицинских центрах Владивостока, сообщили VladMedicina.ru в ДВФУ.

Медь – жизненно необходимый для организма человека микроэлемент, который отвечает за регенерацию, синтез гемоглобина, влияет на активность гормонов, участвует в тканевом дыхании и формировании костной и хрящевой тканей. Однако его избыток, вызванный болезнью Вильсона-Коновалова – приводит к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Причина генетического недуга — мутация в гене ATP7B, отвечающем за выведение меди вместе с белками (церулоплазминами) из организма.

Как подчеркивают специалисты, без терапии болезнь однозначно приводит к смерти, но если ее вовремя распознать и подобрать правильное лечение, то пациенты могут сохранять высокое качество жизни.

Проблема в том, что диагностировать заболевание не так легко. В ДВФУ пояснили, что существующие биохимические анализы неточны, биопсия печени для этой диагностики применяется в исключительных случаях, а метод секвенирования ДНК по Сэнгеру («золотой стандарт» диагностики болезни Вильсона-Коновалова) – дорогой и используется только Москве, Санкт-Петербурге, Томске и Новосибирске.

Поэтому разработка ученых из Приморья – настоящее спасение для многих россиян, получивших в наследство столь страшный недуг. Им удалось создать недорогую тест-систему с точностью «золотого стандарта». В основу метода легла аллель-специфическая ПЦР (полимеразная цепная реакция), повсеместно применяемая для выявления мутаций в геномной ДНК.

Преимущества такого анализа – простота скорость, точность и цена: образец крови всего за три часа проходит проверку на 14 мутантных последовательностях, на амплификаторах и форезных комплектах, уже установленных во многих медицинских учреждениях страны. А интерпретировать полученные результаты легко могут врачи без каких-либо специальных знаний в области генетики.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова с помощью тест-системы ученых ДВФУ будет доступна в медучреждениях Владивостока уже в этом году. Полное обследование пациента на мутации гена ATP7B будет стоить около 10 тысяч рублей.

- Очень важно, что наш доступный и простой анализ может сократить процент людей, которые страдают таким тяжелым заболеванием. Они много лет могут жить с агрессией или апатией, с постоянными болями и неустановленным диагнозом. К сожалению, болезнь Вильсона-Коновалова имеет точки невозврата, после которых человек, даже получивший необходимое лечение, уже никогда не сможет полностью оправиться и вернуться в здоровое состояние. Именно поэтому так важно на ранних стадиях обнаружить это заболевание и приступить к терапии, пока оно не успело проявить себя, - прокомментировал создатель тест-системы, ассистент департамента медицинской биологии и биотехнологии, научный сотрудник Центра геномной и регенеративной медицины Института наук о жизни и биомедицины ДВФУ Михаил Гарбуз.

Научная статья, подробно описывающая модификацию ДНК-анализа, опубликована в крупном международном журнале Genes.

Фото: пресс-служба ДВФУ