Геном человека бесполезен для медицины

Биологам секвенирование генома преподносило один сюрприз за другим. Но основная цель обошедшегося в $3 млрд проекта «Геном человека», то есть выявление генетических корней таких распространенных заболеваний, как рак и болезнь Альцгеймера, а также создание соответствующих лекарств, по-прежнему остается не достигнутой. Можно сказать, что в результате десятилетних исследований генетики вернулись к исходной точке своих поисков.

Одним из свидетельств ограниченности медицинского применения геномной информации стала недавняя проверка точности предсказания сердечных заболеваний на основании генетических данных. Команда медиков под руководством сотрудницы бостонского Бригемского госпиталя Нины Пэйнтер зафиксировали 101 генетическую мутацию, относительно которых в различных исследованиях по сканированию генома была показана статистическая зависимость с возникновением заболеваний сердца. Но наблюдение 19 000 пациенток в течение 12 лет показало, что эти мутации нисколько не помогают предсказывать возникновение и развитие заболевания. Старомодный метод исследования семейной истории оказался более результативен.

26 июня 2000 года, сообщая миру о завершении работы над черновым вариантом секвенирования генома человека, президент Клинтон сказал, что это достижение означает «революцию в диагностике, профилактике и лечении большинства, если не вообще всех заболеваний человека».

На пресс-конференции тогдашний директор генетического агентства при Национальном институте здоровья Френсис Коллинз пообещал, что в течение 10 лет будет разработана генетическая диагностика заболеваний, а еще через 5 лет появятся новые лекарства. «В длительной перспективе, возможно, через 15-20 лет, - добавил он, - мы станем свидетелями полной революции в медицине».

Фармацевтическая промышленность вложила миллиарды долларов в разработку методов применения раскрытых геномных тайн, и сейчас к выходу на рынок готовятся несколько новых препаратов, созданных с учетом геномной информации. Однако по мере того как фармацевтические компании продолжают вкладывать в исследования генома огромные средства, становится понятным, что генетическая природа большинства заболеваний сложнее, чем предполагалось.

«Геномика имеет огромное значение для науки, но не для медицины», - сказал президент нью-йоркского Мемориального центра раковых исследований Слоун-Кеттеринга, Хэролд Вермус, которому в июле этого года предстоит занять пост директора Национального института раковых исследований.

Последнее десятилетие ознаменовалось потоком открытий патогенных мутаций в геноме человека. Но в отношении большинства заболеваний применение этих открытий позволяет объяснить лишь небольшую часть случаев возникновения патологии.

Целью начатого в 1989 году проекта «Геном человека» было секвенирование, или расшифровка, всех трех миллиардов пар химических оснований, из которых состоит набор инструкций, записанных в человеческом геноме, открытие генетических корней заболеваний и создание на этой основе новых лекарств. После того как секвенирование было закончено, следующим этапом должна была стать идентификация генетических мутаций, увеличивающих риск таких распространенных заболеваний, как рак и диабет.

В то время секвенирование всего генома каждого пациента представлялось слишком дорогим, поэтому Национальный институт здоровья с энтузиазмом воспринял идею, обещавшую более короткий путь к цели: секвенирование только тех мест генома, в которых у многих людей обнаруживаются вариабельные участки ДНК.

За этой идеей стояло теоретическое предположение, что одни и те же распространенные заболевания должны быть следствием также одинаковых и распространенных мутаций. Естественный отбор отсеивает мутации, вызывающие детские патологии, гласила теория, но бессилен против мутаций, возникающих позже в процессе жизни, поэтому последние становятся распространенными. В 2002 году Национальный институт здоровья запустил проект стоимостью $138 млн под названием HapMap, в рамках которого предполагалось составить каталог геномных мутаций, наиболее распространенных среди европейцев, африканцев и жителей Дальнего Востока.

Имея такой каталог, можно выявить мутации, чаще встречающиеся у людей, страдающих определенным заболеванием. В результате были выявлены статистические зависимости между сотнями распространенных генетических мутаций и различными заболеваниями. Но оказалось, что в отношении большинства заболеваний распространенные мутации позволяют объяснить лишь малую часть генетических рисков.

Эрик Лендер, директор Института Брода в Кембридже, штат Массачусетс, и руководитель проекта HapMap, рассказал, что на сегодняшний день установлена связь между 850 участками генома, большинство из которых представляют из себя почти целые гены, и многими распространенными заболеваниями. «Поэтому я убежден, что гипотеза была верной», - говорит он.

Николас Уэйд

 

Источник: The New York Times.

Просмотров: 2457

Родительский клуб - начало начал
19 июля 2019
эксклюзив

Родительский клуб - начало начал

Детская поликлиника №3 Владивостока приглашает 25 июля пап и мам на встречу с медицинским психологом, посвященную профилактике деструктивных влияний на личность ребенка.

Приморье прирастает ФАПами
19 июля 2019

Приморье прирастает ФАПами

Новый современный фельдшерско-акушерский пункт в селе Песчаном стал третьим таким медучреждением, которое открылось в этом году в Михайловском районе Приморского края.

Маленьким пациентам Приморья – лучшие условия
19 июля 2019

Маленьким пациентам Приморья – лучшие условия

Капитальный ремонт начали в Краевой детской клинической больнице №2 во Владивостоке. Будут обновлены четыре отделения. На эти цели выделен 31 млн рублей из бюджета региона.

Находкинская стоматология растит новое поколение врачей
18 июля 2019
эксклюзив

Находкинская стоматология растит новое поколение врачей

Это редкое государственное медучреждение в Приморском крае, где давно уже нет дефицита кадров. При этом поликлиника делает ставку на молодёжь, которая хочет развиваться.

Школьники Приморья призывают взрослых пройти диспансеризацию
18 июля 2019

Школьники Приморья призывают взрослых пройти диспансеризацию

Итоги конкурса детских рисунков «Здоровая семья – счастливые дети» подвели в Находке. Самые яркие работы разместят на улицах города в качестве социальной рекламы.

Добавить комментарий

Ваше имя:
Ваш e-mail:
Ваш комментарий:
Цифры на картинке: Включите показ изображений в браузере (обновить картинку)
 
Версия для печати
ВХОД
Логин:
Пароль:


Разработка сайта — ЦРТ
Кодекс этики врачей Рунета