Основные сведения о гемофилии

Гемофилия – достаточно редкая болезнь, связанное с процессом свертывания крови. Из-за плохой свертываемости кровь не может остановится, поэтому часто происходят внутренние кровотечения. Происходит это как самопроизвольно, так и из-за небольших травм и порезов. Всего существует два вида:

I.Гемофилия типа А – полное отсутствие антигемофильного глобулина. Самый распространенный тип гемофилии. Более 90% больных имеют именно этот тип.

II.Гемофилия типа В (болезнь Кристмаса) – недостаточность плазмы в крови.

Первые симптомы гемофилии: частая кровоточность (при незначительных травмах кровь попросту не останавливается, или наоборот, начинает непрерывно идти через 3-5 часов после травмы), просто так появляются синяки и тяжелые гематомы, выделения с большим количеством крови (кал, моча, слюна, рвота).

Гемофилия появляется из-за мутации в хромосомах. Происходит рецессивная мутация, из-за которой не вырабатывается достаточное количество тромбоцитов, тромбоциты повышены . Именно из-за этого кровь перестает сворачиваться.

Существует правила наследственного гена. Правильно поняв их, можно узнать, какие люди могут заболеть:

I.Когда отец является носителем гена гемофилии, то все его дочери приобретут этот ген, в то время как сыновей эта учесть обойдет.

II.В случае если мать является носителем гена, то ее дети в равных шансах могут приобрести ген.

III.Если один из родителей болен гемофилией, а другой является носителем гена, то с 80% вероятностью ребенок родится больным.

IV.Иногда хромосомная мутация происходит в утробе, и ребенок рождается с гемофилией, хотя ни один из родителей не является ни больным, ни носителем гена.

Диагностика:

I.Анализ историй болезни семьи: имеется ли среди родственников носитель гена гемофилии.

II.Проводится полный осмотр (берется общий анализ крови, обследуются суставы и внутренние органы, проверяют тело на гематомы и синяки).

III.Диагностика крови на фактор свертываемости.

IV.В случае обнаружения гемофилии, проводятся дополнительные анализы для идентификации типа.

Гемофилия не лечится, однако существует медикаментозная терапия, которая облегчает состояние больных.

I.В кровь вводится насыщенная плазменная смесь или замороженная плазма крови.

II.У лиц женского пола, которые больны гемофилией, до начала менструации удаляют матку, фаллопиевы трубы и яичника, ибо велика вероятность того, что с началом менструации женщина умрет.

III.При наружном кровотечение следует накладывать марлевые повязки.

IV.При кровоподтёках рекомендуется значительно ограничить движение; сохранять поврежденную конечность в приподнятом состоянии.

V.Если произошло кровоизлияние в сустав или хрящ, то проводится суставная/хрящевая пункция с последующим удалением крови.

Возможные осложнения:

I.Смертельный исход из-за обильного кровотечения в головной мозг.

II.Полная инвалидность из-за частого кровоизлияния в суставы. Суставы становятся неподвижными.

III.Кровоизлияние в мягкие ткани может вызывать гипоксию.

IV.Весьма высок риск заражения инфекционными болезнями, передающимися через кровь (например, вирусные гепатиты).

Профилактика гемофилии:

I.Если человек является больным/носителем гена гемофилии, при планировании беременности ему настоятельно рекомендуется сходить на консультацию генетики.

II.Каждые полгода рекомендуется госпитализация для наблюдения.

III.Занятия лечебной физкультурой (плаванье, легкие тренировки).

IV.Введение антигемофильных препаратов на дому. В случае неумения введения больному бесплатно полагается медицинская бригада, состоящая из медицинской сестры и фельдшера.

V.В случае хирургического вмешательства консультация гематолога и хирурга.