Гены знают все!

Краевая медико-генетическая консультация ГАУЗ «ККЦ СВМП» - уникальная в Дальневосточном федеральном округе структура, специалисты которой в совершенстве владеют инструментами пренатального и неонатального скринингов и выполняют широкий спектр исследований по выявлению хромосомных и наследственных обменных патологий плода и новорожденного на самом современном оборудовании. В частности, это технология BACs-on-Beads, тандемная масс-спектрометрия, молекулярно-генетические и цитогенетические методы исследования.

 
- Технология BACs-on-Beads специально предназначена для выявления потерь в ДНК-хромосомных участках, иными словами, мы проводим исследование, позволяющее увидеть числа и нарушение строения хромосом у плода, - рассказала корр. портала VladMedicina.ru врач-лабораторный генетик краевой медико-генетической консультации ГАУЗ «Краевой клинический центр специализированных методов медицинской помощи» Полина Чаусова. - У беременной женщины берутся амниотическая жидкость или ворсины плаценты, из них выделяется ДНК плода, в которой уже определяется, будет ли малыш здоров, или он обречен на тяжелые отклонения в развитии.
 
Установленный в лаборатории ультрасовременный аппаратно-программный комплекс для тандемной масс-спектрометрии – единственный в медико-генетической службе на Дальнем Востоке. Подобное оборудование есть только у специалистов в Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге, Уфе, Ростове и Томске. 
 
- Тандемная масс-спектрометрия позволяет выявлять 35 наследственных заболеваний обмена веществ у новорожденных, - отмечает Полина Александровна. – Буквально недавно у нас был очередной случай диагностики. В семье первый ребенок погиб в 1,5 месяца от неизвестной причины, второй появился на свет и попал в тяжелейшем состоянии в реанимацию, где ему сделали исследование метаболитов крови методом тандемной масс-спектрометрии, и диагностировали одну из наследственный патологий. К счастью, сегодня малыш благополучно живет и получает необходимое лечение. Также в нашей лаборатории есть все возможности для проведения молекулярно-генетической диагностики. В их основе лежат те или иные манипуляции с РНК и ДНК. Они отличаются значительной трудоемкостью,  в первую очередь из-за сложностей оценки полученных результатов, и поэтому требуют очень высокой квалификации персонала. Данные методы направлены на точное и быстрое обнаружение мутаций генов, вызывающих патологию, оценку рисков наследственных заболеваний.
 
Как подчеркивает врач-лабораторный генетик, совсем недавно появилась новая программа, определяющая предрасположенность к тому или иному виду спорта:
 
- В каждом человеке заложен определенный генетический потенциал, в том числе это касается занятий спортом. У него есть набор генов, отвечающий за силу, выносливость, гибкость, и т.д. И наша новая программа позволяет определить, к какому виду спорта человек склонен больше всего. К примеру, в случае отсутствия у него генетической предрасположенности к выносливости, он вряд ли станет олимпийским чемпионом в беге на длинные дистанции. Поэтому если родители готовят ребенка к спортивной карьере, очень важно в раннем возрасте понять, в какое русло стоит направлять усилия.
 
Технология здесь следующая: берется кровь, выделяется ДНК и смотрятся генотипы различных генов, каждый из которых отвечает за синтез определенного белка. Далее проводится специальный анализ, и программа рассчитывает, какой вид спорта больше всего подходит вашему сыну или дочери.  При этом выявлять такую предрасположенность можно как у ребенка, так и у взрослого человека. Это делается один раз и на всю жизнь, гены – величина постоянная.
 
Время работы Краевой медико-генетической консультации: ежедневно понедельник-пятница: с 8.00 до 19.00, время забора крови – с 8.00-18.30 с понедельника по пятницу, каб. 809.

 

Метки: ККЦ СВМП, Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи, Полина Чаусова

Просмотров: 1115

Школьники Приморья призывают взрослых пройти диспансеризацию
18 июля 2019

Школьники Приморья призывают взрослых пройти диспансеризацию

Итоги конкурса детских рисунков «Здоровая семья – счастливые дети» подвели в Находке. Самые яркие работы разместят на улицах города в качестве социальной рекламы.

Беременные амурчанки получат компенсацию за проезд
18 июля 2019

Беременные амурчанки получат компенсацию за проезд

Жительницам Амурской области, ожидающим рождение малыша и проходящим в связи с этим обследование в перинатальном центре региона, будут оплачивать транспортные расходы.

Находкинская стоматология растит новое поколение врачей
18 июля 2019
эксклюзив

Находкинская стоматология растит новое поколение врачей

Это редкое государственное медучреждение в Приморском крае, где давно уже нет дефицита кадров. При этом поликлиника делает ставку на молодёжь, которая хочет развиваться.

Половину больниц Германии предложили закрыть
17 июля 2019

Половину больниц Германии предложили закрыть

Сокращение числа действующих немецких клиник поможет существенно улучшить качество медицинского обслуживания и позволит решить проблему с нехваткой кадров в отрасли.

Дебоширам и хамам пропишут тюрьму
17 июля 2019
эксклюзив

Дебоширам и хамам пропишут тюрьму

Госдума России приняла в окончательном чтении законопроект, ужесточающий ответственность за непропуск машин скорой помощи к пациентам и создание помех в работе врачей.

Добавить комментарий

Ваше имя:
Ваш e-mail:
Ваш комментарий:
Цифры на картинке: Включите показ изображений в браузере (обновить картинку)
 
Версия для печати
ВХОД
Логин:
Пароль:


Разработка сайта — ЦРТ
Кодекс этики врачей Рунета