Законодатели передовых генетических исследований

Последние несколько лет медико-генетическая консультация ГАУЗ «Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи» проводила масштабную целенаправленную работу по снижению младенческой и материнской смертности в Приморье, применяя современные передовые методики пренатального скрининга и генетических исследований. В чем она заключается, почему будущим мамам жизненно необходимо проходить прегравидарную подготовку, и какие перспективные проекты планируется реализовать в ближайшем будущем, в интервью порталу VladMedicina.ru рассказал заведующий отделением Краевой медико-генетической консультации ГАУЗ «ККЦ СВМП», главный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике в Дальневосточном федеральном округе, врач высшей категории, к.м.н. Сергей Воронин.


 
Демографическое эхо 90-х
 
- Сергей Владимирович, как в Приморском крае обстоит ситуация с рождаемостью, и какие принимаются меры для ее повышения?
 
- К сожалению, в нашем регионе, как и на большинстве территорий России, наблюдается снижение рождаемости. Это эхо 90-х годов, когда имела место демографическая яма, за последние несколько лет число новорожденных с 24,5 тысяч снизилось до 20, что является крайне серьезным и опасным падением. При этом женщины, которые рожают сегодня, здоровее не стали. В связи с этим у нас продолжается масштабная целенаправленная работа по снижению младенческой и материнской смертности, заболеваемости и инвалидизации населения, в том числе детского. Сегодня нам есть чем гордиться – возрос уровень охвата и качество пренатального скрининга в соответствие со стандартами.
 
Ранее применяемый скрининг не позволял выявлять многие врожденные патологии, пороки развития и хромосомные отклонения плода. Ранее за год внутриутробно выявлялось только 15-20 детей с хромосомной патологией, в т.ч. синдромом Дауна, но с 2014 г. мы начали глубокую реорганизацию системы медицинской помощи, которая дала ощутимые результаты. Если до этого времени после инвазивной пренатальной диагностики, позволяющей внутриутробно определить одну из 300 грубых хромосомных отклонений у плода, мы находили патологию только у 5% плодов у женщин пришедших на инвазивную пренатальную диагностику, то в настоящее время использование комбинированного скрининга позволило многократно повысить качество отбора группы беременных высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией у плода.
 
- И как это выглядит на практике?
 
-  Условно говоря, для первого триместра беременности комбинированный скрининг показывает высокую степень риска, проводится инвазивная пренатальная диагностика по решению семьи, и, к сожалению, у каждой третьей беременной мы находим хромосомные отклонения плода. Это большое достижение. Технически мы проводим пункцию через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ, и биологический материал - ворсинки хориона, плаценты, амниотическая жидкость и/или кровь, отправляется на цитогенетическое исследование хромосом и молекулярно-генетическое исследование генов. И по его результатам мы можем исключить или, к несчастью, подтвердить одно из 300 грубых хромосомных отклонений, которые приводят к гибели, либо тяжелым заболеваниям у ребенка. По этому направлению работает эффективная команда грамотных и высокопрофессиональных специалистов, но я всегда говорю, что пределов совершенству нет.
 
Акцент на прегравидарную подготовку
 
- А каким образом проводится диагностика врожденных пороков развития?
 
- Это еще одно наше актуальное направление - УЗИ плода экспертного уровня. Если раньше у нас внутриутробно выявлялось ежегодно 140-150 пороков плода при числе новорожденных почти в 25 тысяч, то сейчас только за 11 месяцев текущего года мы обнаружили свыше 240 патологий. Конечно, это свидетельствует не только о значительно возросшем уровне ультразвуковой диагностики, но и о неблагоприятной ситуации с врожденными пороками развития. Здесь ключевой момент – необходимость планирования семьи и беременности. Безусловно, часто рождаются желанные и долгожданные дети, но этот в высшей степени ответственный шаг требует целенаправленного планирования и тщательной подготовки.
 
- Какой именно?
 
- Будущая мама должна обязательно пройти целый ряд обследований, в том числе генетических и подготовительных мероприятий. При этом даже прием банальных поливитаминов позволяет снизить риск появления на свет ребенка с врожденным пороком развития в полтора раза. К примеру, в предыдущем году в Приморье родилось 360 детей с патологиями развития, и если бы все эти женщины прошли своевременную и правильную прегравидарную подготовку, у 120 малышей проблем бы не было.
 
Шанс на спасение и право на жизнь
 
- Чем чреваты врожденные пороки развития, и что с ними делать? 
 
- Конечно, не все врожденные пороки развития приводят к гибели и инвалидизации – к примеру, кожные сращения пальцев вполне успешно оперируются. Но в прошлом году у нас родилось 120 малюток с врожденными пороками сердца, которые бывают как наследственными, так и нет. И нередко они развиваются у плода как раз вследствие того, что женщина не прошла прегравидарную подготовку. Соответственно, на этом моменте необходимо сделать ключевой акцент. Будущая мама имеет право на сроке до 22 недель прекратить беременность, кто-то решает, что будет рожать при любом пороке. Мы же регулярно проводим пренатальный консилиум, наша задача -  определиться с тактикой ведения беременности и назначить место родов и сроки лечения, в т.ч. оперативного.
 
При этом не важно, откуда женщина, мы консультируем жительниц всех районов Приморского края. Этим пациенткам предлагается рожать во Владивостокском клиническом роддоме №3, т.к. он специализирован именно по рождению малышей с пороками развития. Там сразу новорожденного смотрит хирург, уролог или другой узкий специалист по профилю заболевания. Если есть необходимость, в первые же часы после родов младенца переводят в Краевую детскую клиническую больницу №1, где ему оказывают необходимую оперативную помощь. Это позволяет сохранить крохе жизнь и здоровье.       
 
- А на высокотехнологичную помощь в ведущих профильных клиниках страны они могут рассчитывать?
 
- Да в ряде случаев при тяжелых пороках сердца используются федеральные квоты Приморского края на ВМП. По ним будущая мама направляется в соответствующий регион и рожает вблизи профильной структуры – либо Национального медицинского исследовательского центра имени академика Е.Н. Мешалкина в г. Новосибирске, либо Национального медицинского исследовательского центра сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева в г. Москве. Таким образом, в первые минуты или часы жизни ребенок оказывается в руках опытных специалистов. Если бы он родился в Приморье, шансы выжить были бы минимальные или их бы н было совсем.
 
К сожалению, нельзя все пороки выявить в 12 или 20 недель, какие-то мы находим и на 32-х недельном сроке, и, направляя женщину на оказание высокотехнологичной помощи, мы даем малышу шанс на спасение и право на жизнь.
 
Только в Москве и Владивостоке
 
- Сколько и каких наследственных заболеваний возможно диагностировать в настоящее время? 
 
- В прошлом году мы начали на территории Приморья обследовать новорожденных не на пять, а на 37 наследственных патологий, дополнительные исследования проводятся методом тандемной масс-спектрометрии. Проект был сначала запущен в качестве пилотного, а с августа 2017 г. охватил всех новорожденных. За счет средств краевого бюджета закуплены оборудование, дорогостоящие реагенты, позволившие находить тяжелые наследственные заболевания, которые раньше никогда не диагностировались. Подобные исследования проводились в Екатеринбурге, Томске, Ростове на Дону, но в массовом порядке - только в Москве и у нас во Владивостоке. Речь идет о редких наследственных патологиях, которые встречаются с частотой одна на десятки или даже сотни тысяч рожденных детей. Раньше даже очень грамотные педиатр или неонатолог далеко не всегда могли выявить такую патологию, и ребенок мог погибнуть или стать инвалидом.

Еще одной крайне важной проблемой являлось то, что из-за наследственного характера заболеваний ранее существовала вероятность, что из-за отсутствия диагноза и выявления его генетической причины в семье могли повторно рождаться дети с такой же патологией. Тандемная масс-спектрометрия также иногда помогает заподозрить нестабильные показатели в работе других органов и систем – печени, сердца, поэтому косвенно мы помогаем найти еще не один десяток заболеваний. Естественно, мы продолжаем массовый неонатальный скрининг на наши пять заболеваний обмена, который проводится много лет. 
 
- Произошли ли за последний год какие-то организационно-планировочные изменения в самом отделении?
 
- Действительно, в свое время КМГК было неправильно организовано, прежде всего - территориально. Было выделено значительно меньше кабинетов, чем требовалось. Отдельные службы Краевой медико-генетической консультации оказались разобщены и разбросаны по разным этажам и помещениями и даже зданиям, что не позволяло разместить полученное оборудование, обеспечить преемственность и комплексность в работе специалистов и оказывать действительно качественную и доступную помощь детям и их родителям. В связи с этим главный врач ГАУЗ «ККЦ СВМП» Николай Березкин принял волевое и ответственное решение об объединении и концентрации разрозненных служб на одном этаже, что значительно улучшило условия работы персонала, а главное – позволило разместить весь парк обновленного оборудования для его успешной и эффективной работы.
 
Решение объединить наши службы под одно крыло обеспечило работу отделения в соответствии со всеми санитарными нормами и правилами. А у пациентов отпала необходимость бегать по разным этажам и зданиям, что более чем актуально. Сегодня в структуре КМГК работают консультативное отделение, подразделение мониторинга наследственной и врожденной патологии, отделение пренатальной диагностики, лаборатория массового скрининга новорожденных, лаборатория селективного скрининга наследственной патологии, цитогенетическая лаборатория и лаборатория молекулярно-генетических методов исследования. Все эти службы расположились на одном этаже. 
 
Здоровье ребенка на этапе ЭКО
 
- Сергей Владимирович, вы сказали, что нет предела совершенству – какие еще проекты будут реализованы в ближайшее время?
 
- Мы запускаем программу по бесплатной диагностике у приморских детей до 10 лет всевозможных миопатий, в т.ч. миодистрофии Дюшенна. Это серьезное жизнеугрожающее заболевание, сейчас проводится регистрация таких пациентов с возможностью дальнейшего лечения с применением орфанных препаратов. Также с 3 декабря запустили бесплатный скрининг хромосомной и врожденной патологии плода второго триместра беременности – раньше выполняли только первого. Департамент здравоохранения Приморского края закупил необходимые реагенты и расходные материалы, благодаря чему начали обследовать женщин на втором триместре, которые по тем или иным причинам не прошли качественный скрининг в первые 11-14 недель. Надеюсь, в ближайшей перспективе придем к тому, что при условии дооснащения оборудованием и закупки реагентов начнем обследовать женщин в первом триместре на наличие высокого риска развития преэклампсии. Это осложнение беременности, которое может привести к гибели как ребенка, так и матери и требует постоянного наблюдения и лечения в условиях стационара.
 
Если будущая мама попадет в группу риска по преэклампсии, ей будет назначена соответствующая профилактическая терапия с высокой степенью эффективности, которая сможет предотвратить рождение больного ребенка. Еще одно направление, которое должно быть реализовано в следующем году, – предимплантационная диагностика, когда на этапе ЭКО мы можем определить, будут ли у ребенка наследственные заболевания или хромосомные патологии. Определив, у каких эмбрионов есть такие отклонения, подсаживаться женщине они уже не будут. Это позволит повысить эффективность экстракорпорального оплодотворения с 30 до 60-70 процентов и даст возможность рождения здоровых детей.
 
- Сколько всего жителей Приморья страдает от тех или иных наследственных патологий, и как к вам попасть на консультацию?
 
- По статистике, от хромосомной патологии страдает 0,5% населения, от наследственных орфанных заболеваний – 1%, и 3,5% - от врожденных пороков развития. Всего 5%, и учитывая численность Приморья, это порядка 95 тысяч наших пациентов. Проблема и в том, что зачастую родители передают дефектные гены детям, которые в свою очередь рожают свое больное потомство. Буквально недавно на консилиуме была девушка с тяжелым врожденным пороком сердца, которая вступила в беременность без обследования и какой-либо подготовки. В итоге на 26-й неделе такой же порок находят и у плода. Людям кажется, что генетика – это где-то далеко и не про них. Это не так – от врожденной, наследственной или хромосомной патологии страдает каждый 20- й житель, и часто даже не подозревает об этом.  
 
Важно, что мы бесплатно оказываем консультативную помощь всем приморским семьям, вне зависимости от места их проживания. К сожалению, многие жители отдаленных территорий не доезжают до нас, когда требуется консультация или дообследование. При этом в настоящее время при отсутствии у пациента материальной возможности приехать во Владивосток, администрация муниципального района должна обеспечить его транспортом местного медицинского учреждения. Для этого нужно только обратиться с соответствующей просьбой.
 
 

Метки: ККЦ СВМП, Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи, Николай Берёзкин, Сергей Воронин

Просмотров: 668
5/5 (оценок: 5)
 

Мечта, спасающая жизнь
22 августа 2019
эксклюзив

Мечта, спасающая жизнь

Детям 21 века порой сложно найти грань между виртуальной сказкой и реальностью. Справиться с серьёзными внутренними проблемами «заблудившимся» помогают специалисты кризисно-адаптационного центра«Мир ребёнка», который уже четвёртый год успешно работает при Краевой клинической детской психиатрической больнице Приморья.

Рейтинг: 5, голосов: 3.

Свести дебет желаний с кредитом возможностей
20 августа 2019
эксклюзив

Свести дебет желаний с кредитом возможностей

Проработав несколько лет во Владивостокской детской поликлинике №3 бухгалтером, Алена Сайкова сознательно развернула колесо своей судьбы на 180 градусов, окончила базовый медицинский колледж и вернулась в родное лечебное учреждение, но уже в качестве участковой медсестры педиатрического отделения. И здесь оказалась на своём месте.

Рейтинг: 5, голосов: 3.

Комплексная защита интересов пациентов и персонала
19 августа 2019
эксклюзив

Комплексная защита интересов пациентов и персонала

Краевая клиническая больница №2 Приморья вошла в пилотный проект по организации и проведению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности. И уже на текущем этапе достигла хороших результатов, особенно в части идентификации личности пациентов и обеспечения оптимальной работы приемного отделения и реанимационной службы.

Рейтинг: 5, голосов: 7.

Территория добрых дел
15 августа 2019
эксклюзив

Территория добрых дел

Краевая детская клиническая больница №2 Приморья продолжает радовать маленьких пациентов и открываться с новых ярких сторон – на этот раз молодые художники-волонтеры оживили стены холла медико-реабилитационного отделения лечебного учреждения, поместив на них после проведенного капитального ремонта сказочных лесных зверушек.    

Рейтинг: 5, голосов: 6.

В единой борьбе за здоровье находкинцев
14 августа 2019
эксклюзив

В единой борьбе за здоровье находкинцев

Проект «Здоровая Находка», основная цель которого – профилактика и раннее выявление заболеваний у населения округа, торжественно запустили в Приморье. Он объединил бизнес, руководство НГО и общественность. Реализовать проект удалось с помощью краевой и городской власти, а также АО «Восточный Порт».

Рейтинг: 5, голосов: 2.

Добавить комментарий

Ваше имя:
Ваш e-mail:
Ваш комментарий:
Цифры на картинке: Включите показ изображений в браузере (обновить картинку)
 
Версия для печати
ОПРОС
Вы проходите бесплатную диспансеризацию?
ВХОД
Логин:
Пароль:


Разработка сайта — ЦРТ
Кодекс этики врачей Рунета